CF: Von Anfang an konsequent intervenieren
Seit nunmehr 20 Jahren werden in Österreich im Rahmen des Neugeborenen-Screeningprogramms alle Säuglinge auf Cystische Fibrose getestet. Bereits leichte Verlaufsformen erfordern eine zeitintensive Therapie und haben massive Auswirkung auf die Alltagsaktivitäten von Betroffenen und Angehörigen.
Die autosomal rezessiv vererbte Cystische Fibrose (CF), Inzidenz etwa 1:3.000, ist charakterisiert durch einen nicht vorhandenen oder defekten Chloridionenkanal als Folge verschiedener Mutationen im CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)-Gen, die zu Mukusobstruktion und gestörter mukoziliären Clearance führen.1
Frühe Organschäden
Untersuchungen zufolge manifestieren sich die Organschäden dieser Multisystemerkrankung früh: Bereits im Säuglingsalter (median 3,6 Monate) leiden 45 Prozent an Bronchialwandverdickung2 und knapp 30 Prozent an Bronchiektasen3, jeder fünfte betroffene Säugling hat bereits eine bakterielle Infektion der Lunge durchgemacht.2 Die ebenfalls durch die CFTR-Mutation immunologisch mitbedingte chronische Entzündungsreaktion erleichtert die Besiedlung mit Bakterien, wobei insbesondere Pseudomonas aeruginosa als typischer CF-Keim gilt.1 Bis zum 20. Lebensjahr erleidet die Hälfte der Betroffenen jährlich ein oder mehrere pulmonale Exazerbationen.4 Zudem sind im Alter von fünf Jahren bei 85 Prozent der CF-Kinder strukturelle Lungenschäden nachweisbar.5 Bis zu 90 Prozent entwickeln bereits im ersten Lebensjahr eine pankreatische Insuffizienz, etwa 50 Prozent im Laufe ihres Lebens einen CF-assoziierten Diabetes.6 Jedes siebente CF-Kind wird mit einem Mekoniumileus geboren,6 und die allermeisten Kinder entwickeln frühzeitig eine chronische Rhinosinusitis.7
Ziel einer CF-Therapie ist daher, durch frühzeitige und konsequente Intervention diese Organschäden zu verringern. Bis vor Kurzem konnte lediglich symptomatisch behandelt werden, etwa durch aufwändige Atemphysio- und Inhalationstherapien und durch Substitution von Pankreasenzymen und Vitaminen.1 Seit wenigen Jahren stehen mit den CFTR-Modulatoren auch kausale Therapien zumindest für bestimmte Mutationsformen zur Verfügung.8
Alltägliche Einschränkungen
„Auch bei leichteren CF-Verlaufsformen ist eine tägliche, zeitintensive Therapie erforderlich“, weiß Claudia Grabner, MSc, Vorstandsvorsitzende des Selbsthilfevereins „cf-austria“ (www.cf-austria.at). „Hinzu kommen die häufigen Kontrollen und stationären Spitalsaufenthalte, vor allem wegen pulmonalen Exazerbationen. Diese schränken berufliche und soziale Aktivitäten von Betroffenen sehr ein.“ Besonders für CF-Kinder seien die angeratenen, strengen Hygienevorschriften eine psychische Herausforderung und oft mit Verzicht im alltäglichen Leben verbunden. „In meiner Kindheit wusste man vieles noch nicht, deshalb gab es weniger Hygienevorschriften, man konnte noch unbeschwerter Kind sein“, erinnert sich die heute 33-jährige studierte Mikrobiologin, die selbst CF-Patientin ist. „Wir konnten uns im Spital zumindest mit anderen CF-Kindern austauschen, was auch psychisch sehr wertvoll war.“
Eine besondere Herausforderung bleibt für Grabner das Erstgespräch mit Eltern von neu diagnostizierten CF-Säuglingen, die ihren Selbsthilfeverein kontaktieren. „Viele Eltern sind verunsichert, warum sie ein acht Wochen altes Baby, das scheinbar gesund ist, bereits so intensiv therapieren sollen. Wir bemühen uns, im Rahmen unserer Möglichkeiten zu informieren und die Eltern zu überzeugen, dass nur eine konsequente und frühzeitige Therapie den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen und somit die langfristige Lebensqualität ihres Kindes bessern kann.“
Das Kind unterstützen und mit Konsequenz begleiten
„Unsere Anna wurde 1991, vor dem flächendeckenden CF-Screening, als scheinbar gesundes Kind geboren“, erinnert sich Elisabeth Jodlbauer-Riegler, die inzwischen Obfrau der „Cystische Fibrose Hilfe Oberösterreich“ ist (www.cystischefibrose.info). „Allerdings litt sie in den ersten Monaten an Durchfällen und Gedeihstörungen.“ Schließlich sei an einer Spezialambulanz die Diagnose CF gestellt worden.
„Ein Schock für meinen Mann und mich“, blickt Jodlbauer-Riegler zurück. „Vor allem galt CF damals als tödliche Erkrankung, und wir wussten nicht, ob Anna es überhaupt bis in die Volksschule schafft.“ Zunächst blieb die Symptomatik bauchbetont, erst im zweiten Lebensjahr entwickelte sich eine klinische Lungensymptomatik. Es folgten Jahre zeitintensiver Therapie, bis zu vier Stunden täglich. „Das ist eine enorme Herausforderung an jede CF-Familie. Oft stößt man an seine Grenzen als Eltern und ist dankbar für ein helfendes Netzwerk.“
In der Pubertät habe es Phasen gegeben, in denen Anna, obwohl sie immer altersgerecht über die Erkrankung aufgeklärt wurde, die Therapie verweigert hat. „Zumindest die wichtigsten Medikamente hat sie genommen. Psychologische Unterstützung für uns alle half durch diese schwierige Zeit.“ Letztlich sei Anna „gut im Erwachsenenalter angekommen“, betont Jodlbauer-Riegler. „Sie ist heute sehr konsequent hinsichtlich ihrer Therapie und geht offen mit ihrer Erkrankung um, ihr Freundeskreis weiß Bescheid.“
Claudia Grabner und Anna Jodlbauer-Riegler haben ihre schriftliche Zustimmung zur Veröffentlichung (inklusive Details zu ihren Krankengeschichten) gegeben.