Hämophilie: Blutungsneigung von Frauen wird unterschätzt
Hämophilie galt lange als klassische Männererkrankung. Neue Daten zeigen jedoch, dass auch Frauen klinisch relevante Blutungsneigungen entwickeln können, die insbesondere im gynäkologischen Kontext sichtbar werden. Verzögerte Diagnosen und unzureichende Versorgung stellen ein klinisches Problem dar.
Obwohl Hämophilie lange als reine Männererkrankung galt, zeigen neuere Erkenntnisse, dass auch weibliche Trägerinnen häufig eine klinisch relevante, jedoch oft übersehene Blutungsneigung aufweisen. In seltenen Fällen können Frauen einen klinischen Schweregrad erreichen, der dem männlicher Patienten entspricht.
Heterozygote Trägerinnen sind Frauen mit einer Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor VIII oder IX auf einem der beiden X-Chromosomen. Durch genetische Mechanismen wie z.B. eine X-Chromosomen-Inaktivierung kann eine klinisch relevante Gerinnungsstörung entstehen. Die Ausprägung ist variabel und nicht allein von den Faktorwerten abhängig. Auch bei normalen Faktorwerten können Blutungssymptome auftreten (1).
- Adramerina A, Economou M. Hemophilia’s Overlooked Female Face. J Clin Med. 2026; 15(6): 2155. doi: 10.3390/jcm15062155.
- de Vaan A et al. Enhanced peripartum hemostatic management does not decrease postpartum hemorrhage incidence in hemophilia carriers: the Pregnancy and Inherited Bleeding Disorders study. J Thromb Haemost. 2026: S1538–7836(26)00151-0. doi: 10.1016/j.jtha.2026.02.031.