Langzeitüberleben bei SMARCA4-UT

Ein SMARCA4-defizienter undifferenzierter Thoraxtumor (SMARCA4-UT) gilt als eine der aggressivsten thorakalen Neoplasien. Umso bemerkenswerter ist der hier beschriebene Fall, in dem eine gezielt kombinierte multimodale Therapie zu einem außergewöhnlich langen Überleben führte.

Der SMARCA4-defiziente undifferenzierte Thoraxtumor (SMARCA4-UT) gehört zu den seltensten und aggressivsten thorakalen Malignomen. Er zeichnet sich durch einen raschen Progress, frühe Metastasierung – insbesondere in Gehirn, Knochen und Nebennieren – und eine äußerst schlechte Prognose aus. In der Literatur wird eine mediane Überlebenszeit von nur 4–7 Monaten beschrieben.

SMARCA4 kodiert das BRG1-Protein, eine zentrale Untereinheit des SWI/SNF-Chromatin-Remodelling-Komplexes. Dessen Verlust gilt als diagnostisches Kernmerkmal, und es ist mit einer ausgesprochen therapieresistenten Tumorbiologie assoziiert. Der folgende Fall zeigt, dass durch eine gezielt kombinierte multimodale Strategie ein außergewöhnlich langes Überleben erreicht werden kann.

Diagnose und Erstbehandlung