Zystische Fibrose: Neue Dreifachkombination überzeugt
Bei der zystischen Fibrose zielt die Behandlung darauf ab, eine möglichst normale CFTR-Funktion wiederherzustellen. Die bisherige Standardtherapie konnte die klinischen Symptome zwar signifikant verbessern, aber längst nicht bei allen Patienten. Eine neue Dreifachkombination zeigte nun in mehreren aktuellen Phase-III-Studien bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sehr vielversprechende Ergebnisse.
Die zystische Fibrose (CF) wird verursacht durch Mutationen des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gens.
Es sind weltweit über 2000 CFTR-Varianten bekannt, F508del ist die häufigste. Patienten mit zystischer Fibrose weisen weniger funktionsfähige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche auf. Dadurch ist die Chloridregulation in verschiedenen Organen und Geweben wie Lunge, Pankreas oder in den Schweißdrüsen gestört.