Kasuistik: Patientin mit rezidivierendem Pneumothorax

Kommt es bei Erwachsenen wiederholt zu einem spontanen Pneumothorax, sollte man einen genaueren Blick auf die Gene der Betroffenen werfen. Denn nicht immer machen sich Mutationen bereits im Kindesalter bemerkbar.

Abbildung: Ekaterina/AdobeStock

Hinter einem primären spontanen Pneumothorax steckt oft eine genetische Prädisposition, meist sind weitere nahe Verwandte ebenfalls betroffen. Die häufigste monogenetische Ursache ist das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom. Aber auch bei einigen anderen Erkrankungen besteht eine Neigung zu spontanen Pneumothoraces.