IBD nach aSCT aufgrund von TIM-3-Mutation des Donors
Das Auftreten einer entzündlichen Darmerkrankung (IBD) nach einer allogenen Stammzelltransplantation (aSCT) wurde bisher nur selten beobachtet. Kürzlich wurde jedoch der erste Fall beschrieben, bei dem eine durch die Stammzellübertragung „eingeschleppte“ HAVCR2-Mutation der Blutzellen zu einer IBD beim Rezipienten führte.
Gegenwärtig werden Funktionsgewinn- oder -verlustmutationen immunbezogener Gene bei Stammzellspendern nicht untersucht. In Bezug auf entzündliche Darmerkrankungen (IBD) sind mehr als 100 angeborene genetische Veränderungen bekannt, die zur Entwicklung der Erkrankung beitragen könnten. Der Einfluss dieser Genveränderungen wird als gering bis moderat eingeschätzt, könnte aber bei immunmodulierenden Einflüssen wie einer Transplantation zum Tragen kommen. Wobei eine aSCT für Patientinnen und Patienten mit hämatologischen Malignomen grundsätzlich sogar kurativ eingesetzt werden kann und eine potenziell vorteilhafte Behandlungsoption für einen therapierefraktären Morbus Crohn darstellt. Im Gegensatz dazu blieb die Pathogenese einer Post-aSCT-IBD bisher unklar, was den kürzlich beschriebenen Fall eines Schweizer Patienten, der nach einer Transplantation eine fulminante entzündliche Darmerkrankung entwickelte, besonders interessant macht.