ÖGN: Neue Stadieneinteilung für die Huntington-Erkrankung
Die bisherige Bewertungsskala UHDRS für die Huntington-Erkrankung ist obsolet. Das neue Stadiensystem umfasst eine auf der Forschung basierende biologische Definition und evidenzbasierte Stadieneinteilung, die auf biologischen, klinischen und funktionalen Bewertungen beruht. Ein Modell, das auch für die Parkinson-Erkrankung diskutiert wird.
Choreatische Bewegungsstörungen sind durch unwillkürliche Überbewegungen charakterisiert. Die häufigste erblich bedingte Chorea ist die Huntington-Erkrankung (HS), die durch eine Vielzahl von Symptomen, einschließlich Bewegungsstörungen, psychiatrischen Veränderungen und kognitivem Abbau gekennzeichnet ist. Prim. Dr. Klaus Seppi vom BKH Kufstein: „Chorea ist aber nicht immer Huntington.“ Daher sei eine sorgfältige Differenzialdiagnose wichtig, denn mögliche Auslöser für Chorea sind sehr mannigfaltig.1
Eingeteilt wird nach genetischen und symptomatischen Ursachen. Letztere können infektiös, toxisch, metabolisch oder auch autoimmun bedingt sein. So können choreatische Bewegungsstörungen etwa als Nebenwirkung bestimmter Medikamente auftreten. Die Anamnese und Diagnose stützen sich auf eine Kombination aus klinischer Beobachtung, Zeitverlauf, Familienanamnese und genetischen Tests. Insbesondere bei der Huntington-Krankheit ist der Nachweis der genetischen Mutation (Nachweis der CAG-Expansion ≥40) für die Diagnose entscheidend. Bei jedem 10. Huntington-Betroffenen ist jedoch keine Familienanamnese nachweisbar.
Huntington-Erkrankung
1 Saft V et al.: S2k-Leitlinie Chorea/Morbus Huntington, Deutsche Gesellschaft für Neurologie 24.11.22
2 Tabrizi S et al., Lancet Neurol 2022; 21(7):632–644
3 Parkin GM et al., PRD 2022; 97:25–28
4 Parkin GM et al., The Lancet 2023; 93:104646; doi: https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2023.10464