Neue Entwicklungen beim Morbus Pompe
Obwohl Morbus Pompe sehr selten auftritt, bedeutet die Erkrankung eine schwere körperliche und psychische Belastung für die Betroffenen. Alternative Medikamente sowie eine größere Awareness sind notwendig, um gegenzusteuern. Eine neue Behandlungsoption wurde kürzlich von der EMA zugelassen.
Bei Morbus Pompe handelt es sich um eine sehr selten auftretende, schwere Muskelerkrankung. „Tatsächlich wird sie auch als „ultrarare disease“ eingestuft“, erklärt Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher, von der Medizinischen Universität Innsbruck. Denn die Krankheit tritt nur bei 1:283.000 Personen auf.
Grundlagen der Erkrankung
Morbus Pompe zählt zu den metabolischen Myopathien und wird auch als Glykogenspeichererkrankung bezeichnet. Das alfa-Glucosidase (GAA)-Enzym, das der Erkrankung zu Grunde liegt, hat die Funktion Glykogen, das sich in den Lysosomen in den Muskeln ansammelt, abzubauen. Ist dieses Enzym in seiner Funktion eingeschränkt, hat dies schwerwiegende Folgen. Wenn sich zu viel Glykogen in den Lysosomen anreichert, platzen die Zellen und zerstören umliegende Muskelfasern. Im Endstadium der Erkrankung werden die Muskelfasern irreversibel durch Fett ersetzt. Die Folge ist ein absoluter Muskelschwund.
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