Familiäres Mittelmeerfieber: Schaden durch verzögerte Diagnose
Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine in der Mittelmeerregion relativ häufige hereditäre autoinflammatorische Erkrankung, die in den meisten Fällen bereits in der Kindheit auffällig wird und gut behandelt werden kann. Allerdings zeigen Studiendaten, dass verspätete Diagnosen häufig sind. Dieser Befund konnte nun auch in einer europäischen Kohorte bestätigt werden.
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist das häufigste hereditäre autoinflammatorische Syndrom und kommt in Teilen der Mittelmeerregion mit einer Prävalenz von 1/1.000 vor. In Zeiten zunehmender Migration aus dieser Region nach Mittel- und Westeuropa steigt die Wahrscheinlichkeit, auch dort mit dem FMF konfrontiert zu werden, wo man es nicht erwartet. Doch selbst in Ländern mit hoher Prävalenz und entsprechender ärztlicher Awareness sind verzögerte Diagnose und Fehlbehandlungen nicht selten, wie Dr. Rim Bourgiba vom Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l‘amylose inflammatoire am Hôpital Tenon in Paris betont. Viele Betroffene haben einen langen Weg von Einrichtung zu Einrichtung hinter sich, bis sie adäquat diagnostiziert und behandelt werden.
- Lidar M et al. Clin Exp Rheumatol 2005; 23:357–63
- Erdogan M et al. Clin Exp Rheumatol. 2019 Nov-Dec; 37 Suppl 121(6):119–124
- Kisacik B et al. Mod Rheumatol. 2013 Mar; 23(2): 330–3
- Bourguiba R, et al. Frequency and factors associated with diagnostic delay in European patients with familial Mediterranean fever: a study on 960 patients from the JIR cohort. Presented at EULAR 2023; Abstract OP0036