Von der Kinder- in die Erwachsenenambulanz
Rund 80.000 Menschen sind weltweit von Cystischer Fibrose betroffen. Durch das Neugeborenenscreening erfolgt die Diagnose in Österreich meist schon in den ersten Lebenswochen. Wichtig ist die Transition von der Kinder- in die Erwachsenenambulanz.
Die Lebenserwartung von Patienten mit Cystischer Fibrose (CF) hat in den letzten Jahrzehnten in Folge der Entwicklung der medizinischen Behandlung deutlich zugenommen. Lag die Lebenserwartung Ende der 1960 Jahre noch bei 14 Jahren, ist diese aktuell in Österreich und anderen Europäischen Ländern bei rund 50 Jahren. Eine frühe Diagnose und Behandlung sowie eine langfristig hohe Therapietreue können den Krankheitsverlauf verbessern und die Lebenserwartung der Betroffenen erhöhen, betonten Experten anlässlich einer Pressekonferenz.
Umso wichtiger wird der strukturierte Prozess der Transition. Dieser beginnt stufenweise in der Regel ab dem 14./15. Lebensjahr und ist meist rund um den 18. Geburtstag der Patienten abgeschlossen. Standardisierte Prozesse und klare Abläufe sind Voraussetzungen dafür, dass sich der Gesundheitszustand junger Erwachsener nach der Transitionsphase nicht verschlechtert. So bedeutet eine gelungene Transition eine gute Anbindung an die medizinische Erwachsenenversorgung, weniger Langzeitschäden, verringerte Akutkomplikationen sowie eine erhöhte Lebenserwartung. Dazu OA Dr. Sabine Renner, Leitung Cystische Fibrose Ambulanz am AKH (Kinderklinik): „Wenn es für eine seltene Erkrankung noch keine Spezialambulanz gibt, liegt es an den Kinderärzten, das Interesse an der Erkrankung zu wecken. Dies geschieht am besten durch Fortbildungen in diesem Bereich. Ein wichtiger Player sind auch die Selbsthilfegruppen, diese müssen beim Aufbau eines Zentrums von Anfang an involviert sein, sowohl bezüglich der personellen, als auch der organisatorischen Fragestellungen.“
Langjährige Erfahrung
Seit 27 Jahren existiert ein eigenes Transitionsprogramm, das die Patienten ab dem 14. Lebensjahr begleitet und unterstützt. Dabei erhalten Jugendliche mehr Mitspracherecht bei ihrer Behandlung, der selbständigen Arzneimittelanwendung und beim Austausch mit verschiedenen behandelnden Ärzten. Ab dem 16. Lebensjahr sind auch Erwachsenenmediziner bei mindestens zwei Visiten an der Kinderklinik anwesend, um die Jugendlichen kennenzulernen. Konkret werden die Patienten verstärkt in die Behandlung und Entscheidungsfindung miteinbezogen, sodass das Wissen um ihre eigene Krankheit und die Medikation gestärkt und zu einer Selbstverständlichkeit wird. Die erste Visite im Erwachsenenzentrum erfolgt dann gemeinsam mit den Kinderärzten.
„Wichtig ist meines Erachtens auch, dass ab Beginn der Betreuung an der Kinderklinik über die Existenz eines Erwachsenenzentrums berichtet wird. So haben die Angehörigen von Anfang an die Sicherheit, dass ihr Kind beruhigt erwachsen werden kann und der Gedanke, mit 18 oder 19 Jahren eine Transition zu machen, ist schon jahrelang vorher selbstverständlich“, beschreibt Renner ihre Erfahrungen.
Herausforderungen beim Transitionsprozess
„Beim Transitionsprozess ist es meiner Meinung nach wichtig, nicht nur das „Kind“ im Auge zu haben, sondern auch die Angehörigen“, schildert Anna Jodlbauer, Patientin mit zystischer Fibrose, ihre persönlichen Erfahrungen. So müssen auch die Eltern lernen, Verantwortung an das Kind abzugeben und gleichzeitig Vertrauen in die gleichbleibende Betreuungsqualität durch die Erwachsenenmediziner haben.
Vertex: Forschung und Entwicklung stehen im Zentrum
1989 war das Jahr der Entdeckung des die CF auslösenden, mutierten CFTR-Gens. In Folge entwickelten die Wissenschafter von Vertex die ersten und bislang einzigen Medikamente, die den der zystischen Fibrose zugrundeliegenden Proteindefekt adressieren. Andreas Kopp, General Manager Österreich und Deutschland merkt an: „Seit 2000 wurden 11 Milliarden Dollar in wissenschaftliche Innovationen investiert, wobei 70 Prozent der laufenden Betriebsausgaben in Forschung und Entwicklung fließen. Drei von fünf Vertex-Mitarbeitern arbeiten heute im F&E-Bereich.“ So haben die Medikamente die Art und Weise der Behandlung verändert und die Grenzen bei Therapie und Pflege verschoben. „Die andere Lebensperspektive für viele Patienten eröffnet auch die Diskussion um eine strukturierte Transition. Der Übergang von der Pädiatrie zur Erwachsenenmedizin bekommt eine ganz neue Bedeutung. Wir freuen uns, dass der Transitionsprozess immer mehr in den klinischen Alltag integriert wird.“
Cystische Fibrose
Diese fortschreitende Erkrankung kann verschiedene Organe wie Lunge, Leber, Verdauungstrakt, Nebenhöhlen, Schweißdrüsen, Bauchspeicheldrüse und Reproduktionsorgane betreffen. Ursache der CF ist ein defektes oder fehlendes CFTR-Protein als Folge bestimmter Mutationen im CFTRGen. Um an CF zu erkranken, muss ein Kind zwei defekte CFTR-Gene — jeweils eines von beiden Elternteilen — geerbt haben. Auch wenn es viele verschiedene Arten von CFTRMutationen gibt, die die Krankheit verursachen können, weist die große Mehrheit aller Menschen mit CF weltweit mindestens eine F508del-Mutation auf. Die CF auslösenden Mutationen können mittels eines Gentests oder einer Genotypisierung nachgewiesen werden. Sie haben zur Folge, dass zu wenig und/oder dysfunktionales CFTR-Protein an der Zelloberfläche vorhanden ist. CFTR-Kanäle regulieren das Ausströmen von Chlorid-Ionen und Wasser aus den Epithelzellen verschiedener Organe. Durch die gestörte oder fehlende CFTR-Funktion werden Körpersekrete wie der Schleim in der Lunge dickflüssig und zäh und beeinträchtigen so die Funktionen lebenswichtiger Organe. In den Atemwegen kann der zähe Schleim chronische Lungeninfektionen und eine fortschreitende Schädigung der Lunge verursachen, die schließlich zum Tod führen kann. In Europa liegt das mediane Sterbealter eines CF-Patienten bei 29 Jahren.