Familiäres Mittelmeerfieber: Schaden durch verzögerte Diagnose

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine in der Mittelmeerregion relativ häufige hereditäre autoinflammatorische Erkrankung, die in den meisten Fällen bereits in der Kindheit auffällig wird und gut behandelt werden kann. Allerdings zeigen Studiendaten, dass verspätete Diagnosen häufig sind. Dieser Befund konnte nun auch in einer europäischen Kohorte bestätigt werden.

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Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist das häufigste hereditäre autoinflammatorische Syndrom und kommt in Teilen der Mittelmeerregion mit einer Prävalenz von 1/1.000 vor. In Zeiten zunehmender Migration aus dieser Region nach Mittel- und Westeuropa steigt die Wahrscheinlichkeit, auch dort mit dem FMF konfrontiert zu werden, wo man es nicht erwartet. Doch selbst in Ländern mit hoher Prävalenz und entsprechender ärztlicher Awareness sind verzögerte Diagnose und Fehlbehandlungen nicht selten, wie Dr. Rim Bourgiba vom Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l‘amylose inflammatoire am Hôpital Tenon in Paris betont. Viele Betroffene haben einen langen Weg von Einrichtung zu Einrichtung hinter sich, bis sie adäquat diagnostiziert und behandelt werden.

Ursächlich stehen hinter dem FMF Mutationen im MEFV-Gen auf dem Chromosom 16, von denen mehr als 200 bekannt sind. Dieses Gen kodiert für das Protein Pyrin, dessen Funktion noch nicht vollständig geklärt ist. Es spielt vermutlich eine Rolle im Rahmen der unspezifischen Immunreaktion. Das FMF wird in aller Regel autosomal-rezessiv vererbt, es gibt jedoch auch autosomal-dominante Formen. Die Diagnose erfolgt anhand klinischer Kriterien und genetischer Befunde. Typisch für das FMF sind ein bis drei Tage andauernde Fieberattacken, die zumeist vor Erreichen des 20. Lebensjahres beginnen. Bei den meisten Patientinnen und Patienten treten zusätzlich Bauchschmerzen auf, insbesondere im Kleinkindalter kann Fieber auch das alleinige Symptom während einer Attacke sein. Die Beschwerden können bis zum Bild eines akuten Abdomens gehen. In solchen Fällen liegt eine sterile Peritonitis vor.

Gründe für die späte Diagnose