Medizinische Genetik

Menschen mit Down-Syndrom leiden aufgrund anatomischer Besonderheiten häufig an Störungen im Hals-Nasen-Rachenbereich.

Bis auf ganz wenigen Ausnahmen bestimmt eine Vielzahl von Punktmutationen das individuelle Risiko, eine dieser Erkrankungen zu entwickeln. Die verschiedenen Krankheiten zeigen dabei sehr unterschiedliche Heritabilität, wobei die Schizophrenie am stärksten von genetischen Faktoren abhängt.

Geht es um die Diagnostik weitgehend unbekannter Seltener Erkrankungen oder darum, Unterstützungen für eine Familie mit einem mehrfach beeinträchtigen Kind zu bekommen: Neuropädiater Dr. Christian Rauscher und Sabine Pessenteiner, die Mutter des heute zehnjährigen Niclas, unterstreichen den noch immer großen Informationsbedarf über Seltene Erkrankungen und deren Auswirkungen im Alltag.

Das Spannungsfeld zwischen Kinderwunsch und medizinischen Methoden stellt Reproduktionsmediziner vor große Herausforderungen.

Für die mittlerweile glücklicherweise erfolgsgewohnten Kinderonkologen gibt es noch immer katastrophale Ausnahmen. Die Therapie von Kindern mit Non-Hodgkin-Lymphomen und einer prädisponierenden Erkrankung zählt leider dazu. Internationale Studien helfen die Situation zu verbessern.

Zellbasierte Therapien stellen für eine Vielzahl hämatologischer Neoplasien seit Jahren die Standardtherapie dar.

Eine große Metastudie zeigt, dass Lebensmittel weniger Einfluss auf den Harnsäurespiegel haben als genetische Faktoren. Diese Erkenntnis könnte den Dialog mit Gichtpatienten verändern.

Drei Milliarden Dollar kostete die Entzifferung des menschlichen Genoms. Damit hätte man zig kleinere Initiativen finanzieren können. Doch die Geschichte lehrt uns: Gerade solche Großprojekte sind oft entscheidende Impulse für wissenschaftlichen Fortschritt und wirtschaftlichen Erfolg.

Bei Patienten mit Rare Diseases steht und fällt die Therapie und die weitere Betreuung der Patienten, die oft im Kindesalter sind, mit der Diagnose.

Gentherapien geben Grund zur Hoffnung. Aber wie funktionieren diese Techniken eigentlich? Wo gibt es schon Erfolge? Eine Bestandsaufnahme am Beispiel neuromuskulärer Erkrankungen.