Stoffwechselstörungen

Die siebenjährige Sarah Rettenegger ist bis dato die weltweit einzig bekannte Patientin mit einer Glykosylierungsstörung, die auf einer Variante im GFUS-Gen beruht. Im Alter von vier Jahren wurde die exakte genetische Ursache für ihre Gedeih- und Entwicklungsstörung entdeckt. Die regelmäßige Zufuhr des Zuckers Fucose ist nun für Sarah die wirksame Behandlung – und damit holt sie enorm auf!

Eine besondere Form der Mitochondriopathie wurde bei Leah weltweit erstmals beschrieben. Betroffen sind neben dem Energiestoffwechsel etwa auch Innenohr, Leber oder Nieren.

Neben der ärztlich kontrollierten medikamentösen Therapie haben bei Fettstoffwechselstörungen Ernährungsberatung und Gewichtskontrolle einen hohen Stellenwert.

Eine SCT kommt bei nicht unmittelbar lebensbedrohlichen Krankheiten wie benignen angeborenen oder erworbenen Blutkrankheiten nur dann in Frage, wenn mit schwerem Leiden und lebensbedrohlichen Folgen zu rechnen ist.

Phenylketonurie – eine Zusammenfassung von Ass.-Prof. Dr. Dorothea Möslinger über Früherkennung und Langzeittherapie dieser autosomal rezessiven Stoffwechselerkrankung. (CliniCum 3/15)

Ein Mangel an Serotonin und Noradrenalin kann eine Depression auslösen. Durch Supplemente können einerseits Vorläufersubstanzen der Neurotransmitter und andererseits stoffwechselunterstützende Mikronährstoffe zugeführt werden.