Seltene Erkrankungen

Bei Bálint wurde im Alter von vier Jahren eine Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) diagnostiziert, eine seltene angeborene und langsam fortschreitende Speichererkrankung.

Andrea Kavallar erzählt vom langen Weg ihrer Tochter zur richtigen Diagnose.

Lang war unklar, was hinter den drastischen Symptomen von Rita Fussenegger steckte. Dann erfuhr die Wienerin vom seltenen "ROHHAD-Syndrom".

Der heute 16-jährige Yannick lebt, seit er neun Monate alt ist, mit der Diagnose „Angelman-Syndrom“, was seine Mutter zu einem Roman inspirierte.

Trotz ihrer angeborenen Muskelerkrankung studiert Anna Eberl Mathematik und lernte sogar schwimmen. Ihren Alltag bewältigt sie mit persönlicher Assistenz.

Soweit bekannt, ist der zwölfjährige Matus der bislang einzige Patient in Österreich, bei dem das Myhre-Syndrom diagnostiziert wurde.

Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.

Anzeichen wie ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke oder Probleme mit den Augen können auf ein Marfan-Syndrom hindeuten.

Die Vorträge des diesjährigen Vernetzungstreffens von Pro Rare Austria reichten von berührend bis erheiternd und stellten Reisen Betroffener seltener Erkrankungen dar.

Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) – stößt bis heute vielfach auf Unverständnis in der Gesellschaft wie in Fachkreisen, berichtet EPP-Patientin und Kardiologin Dr. Cornelia Dechant.

Wenn das Röntgenbild aussieht, als tobe ein Sandsturm durch die Lunge, handelt es sich vermutlich um PAM – die pulmonal-alveoläre Mikrolithiasis. Eine überzeugende Therapie dafür gibt es noch nicht.

Morbus Fabry, Morbus Gaucher und das hereditäre Angioödem Quincke sind seltene Erkrankungen, die aufgrund ihrer dermatologischen Manifestationen auch beim Dermatologen in Erscheinung treten können.