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Serie:

Die Gesichter Seltener Erkrankungen

Leben mit Wiedemann-Steiner-Syndrom - Familie Hopf
Die Gesichter seltener Erkrankungen Teil 39
Leben mit Wiedemann-Steiner-Syndrom: „Wir wurden sehr gut aufgefangen“
Das Wiedemann-Steiner-Syndrom zählt zu den seltenen genetischen Erkrankungen mit breitem klinischem Spektrum. Der Fall des dreijährigen Felix zeigt, wie entscheidend frühe Diagnostik, interdisziplinäre Zusammenarbeit und psychosoziale Unterstützung für betroffene Familien sind.
Nora Sophie Aigner berichtet über das Eagle-Syndrom
Die Gesichter seltener Erkrankungen Teil 38
Eagle-Syndrom: Ungewöhnliches Krankheitsbild mit scheinbar gewöhnlichen Symptomen
Hinter Symptomen wie Halsschmerzen, Heiserkeit oder extremen Kopfschmerzen kann auch das seltene Eagle-Syndrom stecken. Besonders Ärztinnen und Ärzte der Allgemeinmedizin und HNO sollten vom Eagle-Syndrom gehört haben.
Andrea Prantner
Die Gesichter seltener Erkrankungen Teil 37
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS): Wenn Krebs in der Familie kein Zufall ist
Mit 28 erkrankt Andrea Prantner an Brustkrebs. Hinter ihrer Diagnose steckt das seltene Li-Fraumeni-Syndrom, das mit einem deutlich erhöhten Krebsrisiko einhergeht.
Die Pro Rare Austria-Helpline in Aktion.
DIE GESICHTER SELTENER ERKRANKUNGEN – TEIL 36
„Sie sind hier richtig“ – Die Helpline für Seltene Erkrankungen
Über die Helpline von Pro Rare Austria erleben Betroffene mit Seltenen Erkrankungen oft zum ersten Mal das Gefühl ernst genommen zu werden. Telefonisch erreichen sie dort Judith Wimmer als Spezialistin für Betroffenen- und Angehörigenarbeit.
Balint Velich
Die Gesichter seltener Erkrankungen
MPS: Eine lysosomale Speichererkrankung 
Bei Bálint wurde im Alter von vier Jahren eine Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) diagnostiziert, eine seltene angeborene und langsam fortschreitende Speichererkrankung.
Die von Morbus Gaucher betroffene Julia Kavallar.
DIE GESICHTER SELTENER ERKRANKUNGEN – TEIL 35
Morbus Gaucher: Auffällig großer Bauch, blaue Flecken und Müdigkeit
Andrea Kavallar erzählt vom langen Weg ihrer Tochter zur richtigen Diagnose.
Rita Fussenegger
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 34
ROHHAD-Syndrom: Leben mit invasiver Beatmung
Lang war unklar, was hinter den drastischen Symptomen von Rita Fussenegger steckte. Dann erfuhr die Wienerin vom seltenen "ROHHAD-Syndrom".
Jürgen, Yvonne und Yannick Otzelberger.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 33
Angelman-Syndrom: Die Physiotherapeutin als Wegbegleiterin
Der heute 16-jährige Yannick lebt, seit er neun Monate alt ist, mit der Diagnose „Angelman-Syndrom“, was seine Mutter zu einem Roman inspirierte.
Anna Eberl beim Schwimmen.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 32
Nemalin-Myopathie: „Sagen Sie bitte nicht, das geht nicht!“
Trotz ihrer angeborenen Muskelerkrankung studiert Anna Eberl Mathematik und lernte sogar schwimmen. Ihren Alltag bewältigt sie mit persönlicher Assistenz.
Matus Toth
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 31
Matus und das Myhre-Syndrom – „Gibt es vielleicht noch andere betroffene Kinder?“
Soweit bekannt, ist der zwölfjährige Matus der bislang einzige Patient in Österreich, bei dem das Myhre-Syndrom diagnostiziert wurde.
3D-Struktur des Enzyms Agalsidase zur Behandlung der Fabry-Krankheit i
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 30
Morbus Fabry – die Chamäleon-Erkrankung
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.
silhouette of man both hands and sunset light
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 29
Marfan-Syndrom: Wenn das Bindegewebe schlapp macht
Anzeichen wie ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke oder Probleme mit den Augen können auf ein Marfan-Syndrom hindeuten.
Ein Prion, ein Protein, das normale Proteine im Gehirn dazu bringen kann, sich abnormal zu falten.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 28
Prionenerkrankungen: Creutzfeldt-Jakob & Co.
Die Diagnose von Prionenerkrankungen kann eine Herausforderung sein, vererbbare Varianten lassen sich oft nur durch Gentests feststellen.
Damals und heute: Anna Jodlbauer und ihre Mutter Elisabeth Jodlbauer-Riegler.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 27
Zystische Fibrose: In der Erwachsenenmedizin angekommen
Dank der medizinischen Fortschritte sind heute mehr Erwachsene als Kinder und Jugendliche mit zystischer Fibrose (CF) zu betreuen.
Damals und heute: Anna Jodlbauer und ihre Mutter Elisabeth Jodlbauer-Riegler.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 26
Friedreich-Ataxie: „Wir können auch gemeinsam lachen“
Eva Eisenköck (37) und Esteban Grieb (47) erzählen über Diagnose und Krankheitsmanagement ihrer seltenen, aber sehr auffälligen Erkrankung Friedreich-Ataxie.
Illustration of human liver with faceted low-poly geometry effect
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 25
Autoimmunhepatitis: plötzlich braune Flecken auf der Haut
Unspezifische braune Flecken auf der Haut und rasant steigende Leberwerte führten bei Melitta Matoušek zur Diagnose der seltenen Erkrankung Autoimmunhepatitis.