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Rosemarie Hoffmann

Rosemarie Hoffmann ist gelernte Wissenschaftsjournalistin und arbeitet seit vielen Jahre im medizinisch-pharmazeutischen Bereich. Seit einigen Jahre widmet sie sich auch der Online-Redaktion und ist seitdem verantwortlich für die Webseite des BRCA-Netzwerks e.V. in Deutschland, einer Patientenorganisation für Menschen mit erblich erhöhtem Krebsrisiko. Seit kurzem ist sie bei medonline.at als freie Mitarbeiterin an Bord und schreibt gemeinsam mit Mag. Christina Lechner für die Serie „Die Gesichter Seltener Erkrankungen“.

Beiträge von Rosemarie Hoffmann

3D-Struktur des Enzyms Agalsidase zur Behandlung der Fabry-Krankheit i
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 30
Morbus Fabry – die Chamäleon-Erkrankung
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.
silhouette of man both hands and sunset light
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 29
Marfan-Syndrom: Wenn das Bindegewebe schlapp macht
Anzeichen wie ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke oder Probleme mit den Augen können auf ein Marfan-Syndrom hindeuten.
Ein Prion, ein Protein, das normale Proteine im Gehirn dazu bringen kann, sich abnormal zu falten.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 28
Prionenerkrankungen: Creutzfeldt-Jakob & Co.
Die Diagnose von Prionenerkrankungen kann eine Herausforderung sein, vererbbare Varianten lassen sich oft nur durch Gentests feststellen.
Stethoscope on an old book of medicine, conceptual image
Geschichte einer Rare Disease
PNH: von der tödlichen zur beherrschbaren Erkrankung
Bereits 1882 wurde der Fall eines Stellmachermeisters mit Symptomen von PNH beschrieben. Die erste Zulassung eines Medikaments erfolgte jedoch erst in den frühen 2000er Jahren.
One person is answering question about paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.
Achtung bei Fatigue und rötlichem Morgenharn
Frühe Diagnose der PNH rettet Leben
Die richtige Diagnose der PNH ist schwierig und erfolgt meist verzögert. Eine detaillierte Anamnese, eine körperliche Untersuchung und eine daraus resultierende durchflusszytometrische Blutuntersuchung können Klarheit bringen.