Myeloproliferative Neoplasien: Mutierte Signalwege und ihre Bedeutung für die Prognose

Der Nachweis von Mutationen in diversen Signalwegen hat bereits zur Entwicklung einiger zielgerichteter Substanzen im Kampf gegen diverse Tumorentitäten geführt. Der molekularen Forschung im Bereich von myeloproliferativen Neoplasien war eine Sitzung im Rahmen der Jahresversammlung der European Hematologic Association (EHA) gewidmet.

Mutationen im RAS/MAPK-Signalweg sind bekannt als Treiber für die Entwicklung von diversen Tumoren. Im Zusammenhang mit Myelofibrose (MF) wurden wenige Fälle von RAS-Mutationen berichtet und der Einfluss dieser Mutationen auf die Myelofibrose ist unklar. Eine italienische Studie untersuchte daher den phänotypischen, prognostischen und therapeutischen Einfluss von RAS-Mutationen auf die Myelofibrose.¹ Die Studienpopulation umfasste 464 Patienten mit präfibrotischer primärer MF (präPMF), fibrotischer primärer MF (PMF) und sekundärer MF (sMF). Geprüft wurde auf Mutationen von NRAS, KRAS und CBL. 12,7% der Patienten wiesen RAS-Mutationen auf, aufgeteilt auf 5,4% NRAS-, 2,8% KRAS- und 5,6% CBL-Mutationen.