COPD bei Alpha-1-Antitrypsinmangel
Wenn schwere Formen eines Alpha-1-Antitrypsinmangels (AATM) nicht oder zu spät diagnostiziert werden und unbehandelt bleiben, drohen irreversible Lungenschäden und Lebererkrankungen. Obwohl es schon seit Langem die Möglichkeit gibt, die Erkrankung mit einer Substitutionstherapie zu behandeln, führen mangelnde Awareness und fehlendes Wissen dazu, dass vielen potenziellen Kandidatinnen und Kandidaten diese Behandlungsoption vorenthalten wird.
Die COPD ist nach der ischämischen Herzerkrankung und dem Schlaganfall die weltweit dritthäufigste Todesursache. Der Hauptrisikofaktor für die chronische, progrediente Erkrankung der Atemwege und der Lunge, die durch eine nicht mehr reversible Einschränkung der Lungenventilation charakterisiert ist, ist das Rauchen. Andere wichtige Risikofaktoren sind hohe Konzentrationen von Luftschadstoffen, denen eine Person beruflich oder in der Umwelt ausgesetzt ist. Die sich schleichend über viele Jahre entwickelnde Erkrankung wird meist erst nach dem 50. Lebensjahr diagnostiziert. Wenn Patientinnen und Patienten eine COPD entwickeln, obwohl sie nie geraucht haben und beruflich und in ihrem Lebensraum keiner erhöhten Exposition von Luftschadstoffen ausgesetzt waren, oder wenn die COPD-Symptomatik bereits relativ früh auftritt (etwa zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr), sollte auch an die Möglichkeit einer genetischen Veranlagung gedacht werden. Der bekannteste genetische Defekt, der in Zusammenhang mit einer COPD-Entstehung steht, ist der Alpha-1-Antitrypsinmangel.