EADV 2023: Genetische Therapie gegen die Keratosis palmoplantaris

Eine Gruppe an der Universität Innsbruck entwickelt auf Basis von CRISP/Cas-Technik eine genetische Therapie für eine durch eine Keratin 9 (KRT9)-Mutation verursachte Form der Keratosis palmoplantaris. Aktuell präsentierte präklinische Daten zeigen eine gute Wirkung auf humane Keratinozyten.

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Keratosis palmoplantaris (PPK) bezeichnet eine Gruppe von erworbenen oder hereditären Verhornungsstörungen mit Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen als Leitsymptom. Die Ursachen können vielfältig sein, eine davon sind Mutationen von Keratin 9, das vorwiegend an Handflächen und Fußsohlen zu finden ist. Die dominant-negative Keratin-9-Mutation p.N161S (c.482A>G) ist mit schwerer klinischer Symptomatik und einer entsprechenden Einschränkung der Lebensqualität verbunden. Pathophysiologisch kommt es dabei zu Verklumpungen des mutierten, dysfunktionalen Keratins. Da es sich um eine heterozygote, dominante Mutation handelt, verfügen die Betroffenen jedoch über ein gesundes Allel.