7. Sep. 2020Das Down-Syndrom hat viele Facetten

Bei Trisomie 21 sind etliche Organbeteiligungen möglich

Die meisten Patienten mit Trisomie 21 leben inzwischen bis ins Seniorenalter – vorausgesetzt, Herz, Blut, Lunge und Gewicht der Betroffenen werden regelmäßig kontrolliert. (Medical Tribune 36-37/20)

Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind steigt mit dem Alter der Mutter: Für 25-Jährige beträgt sie weniger als 0,1 %, für 40-Jährige hingegen liegt sie bei 1 %.

Fast die Hälfte der Kinder mit Trisomie 21 leiden an einem kongenitalen Herzfehler. Am häufigsten sind (atrio)ventrikuläre Septumdefekte, aber auch mit Fallot-Tetralogie und offenem Ductus arteriosus muss man rechnen. Die kardialen Vitien sollten möglichst frühzeitig korrigiert werden, fordert Dr. Marilyn J. Bull vom Riley Hospital for Children at Indiana University Health in Indianapolis. Die verbesserten Therapiemöglichkeiten haben die Lebenserwartung von ca. 30 Jahre auf rund 60 Jahre erhöht (1973–2002). Etwa 1–5 % der Patienten (mit und ohne Herzfehler) entwickeln eine pulmonalarterielle Hypertonie. Diese wird oft erst im Verlauf der Kindheit oder später symptomatisch. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen können irreversible vaskuläre Veränderungen verhindern.

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Dieser Beitrag erschien auch im Printmagazin Medical Tribune