ÖGN 2020

Die klinische Diagnose Multisystematrophie (MSA) musste bisher praktisch ohne Hilfsmittel auskommen und basierte hauptsächlich auf Anamnese und sorgfältiger neurologischer Untersuchung.

Antisense Oligonukleotide (ASOs) sind eine der großen Hoffnungen für viele Erbkrankheiten. Die kurzen, synthetischen Nukleinsäureketten binden gezielt an bestimmte RNA-Abschnitte im Zellkern und verhindern durch Hemmung der Transkription oder Translation die Bildung schädlicher Proteine. Als ein Paradebeispiel für die ASO-Therapie könnte sich Morbus Huntington herausstellen.

SARS-CoV-2 ist ein Virus, das neben dem Respirationstrakt noch zahlreiche andere Organsysteme befallen kann. Häufig betroffen sind auch die Niere, das Herz, der Verdauungstrakt und das Nervensystem. Geschmacks- und Geruchsverlust sind die bekanntesten, aber nicht die einzigen neurologischen Manifestationen.

Weltweit wurden bereits mehr als 10.000 Patienten mit einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie erfolgreich mit Nusinersen behandelt. In den klinischen Studien waren allerdings nur Neugeborene bis junge Erwachsene eingeschlossen. Dass die Therapie auch bei älteren Erwachsenen mit schon länger bestehender 5q-SMA wirksam und sicher ist, belegen nun Real World-Daten.