Diese Fortbildung bietet einen kompakten Überblick zu exemplarischen seltenen Erkrankungen aus Neurologie, Stoffwechselmedizin und Dermatologie. Behandelt werden Prävalenz, Risikogruppen, frühe klinische Anzeichen sowie standardisierte Verfahren für Screening und Diagnose. Ergänzt wird dies durch Hinweise auf spezialisierte Zentren, genetische Beratung und Unterstützungsangebote für Betroffene und Angehörige. Auch Aspekte der Public Awareness werden berücksichtigt.
