DFP Literaturstudium: Cystische Fibrose: bessere Lebenserwartung durch frühzeitige Therapiemaßnahmen
Die cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte und multisystemische Stoffwechselerkrankung. Ursächlich führt ein Gendefekt am langen Arm des Chromosoms 7 zu einer nachfolgenden Störung der Funktion des Proteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).1
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DFP Literaturstudium: Cystische Fibrose: bessere Lebenserwartung durch frühzeitige Therapiemaßnahmen
Die cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte und multisystemische Stoffwechselerkrankung. Ursächlich führt ein Gendefekt am langen Arm des Chromosoms 7 zu einer nachfolgenden Störung der Funktion des Proteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).1
CFTR-Proteinkanäle werden auf der Zellmembran von Epithelzellen exprimiert und dienen dazu, negativ geladene Ionen wie Chlorid und Bicarbonat durch die Zellmembran zu transportieren.2,3 Dieser CFTR-vermittelte Ionentransport trägt zur Aufrechterhaltung eines ausgeglichenen Wasser- und Elektrolythaushalts bei.2 Dafür ist eine ausreichende Anzahl als auch eine ausreichende Funktion der CFTR-Proteinkanäle an der Zelloberfläche erforderlich („Anzahl der CFTR-Kanäle x Funktion der CFTR-Kanäle = Gesamt-CFTR-Aktivität“).2,3
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