DFP Literaturstudium: Cystische Fibrose: bessere Lebenserwartung durch frühzeitige Therapiemaßnahmen

DFP Literaturstudium: Cystische Fibrose: bessere Lebenserwartung durch frühzeitige Therapiemaßnahmen

Die cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte und multisystemische Stoffwechselerkrankung. Ursächlich führt ein Gendefekt am langen Arm des Chromosoms 7 zu einer nachfolgenden Störung der Funktion des Proteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).¹

CFTR-Proteinkanäle werden auf der Zellmembran von Epithelzellen exprimiert und dienen dazu, negativ geladene Ionen wie Chlorid und Bicarbonat durch die Zellmembran zu transportieren.^2,3 Dieser CFTR-vermittelte Ionentransport trägt zur Aufrechterhaltung eines ausgeglichenen Wasser- und Elektrolythaushalts bei.² Dafür ist eine ausreichende Anzahl als auch eine ausreichende Funktion der CFTR-Proteinkanäle an der Zelloberfläche erforderlich („Anzahl der CFTR-Kanäle x Funktion der CFTR-Kanäle = Gesamt-CFTR-Aktivität“).^2,3