Der Morbus Fabry ist eine Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des lysosomalen Enzyms α-Galactosidase A zur Einlagerung von Glycosphingolipiden in den Endothelzellen führt. Die X-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung weist sehr unterschiedliche Ausprägungen und Verlaufsformen auf. Für die rechtzeitige Diagnosestellung ist die Erkennung der frühen Symptome wesentlich. Wegweisend sind hier insbesondere Angiokeratome an typischer Lokalisation.
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