Pflicht und Kür bei der Abklärung
PFÄFFIKON – Bei Verdacht auf eine entzündliche rheumatische Erkrankung muss sorgfältig differenzialdiagnostisch abgeklärt werden, unter Berücksichtigung von Anamnese und Klinik, die mehr als 80 % der Diagnostik in der Rheumatologie ausmachen. Routine-Labor und spezielles Labor mit wichtigen immunologischen Parametern runden das Abklärungsprogramm ab. Am RheumaTop 2017 erläuterte Dr. Thomas Langenegger, Leitender Arzt, Rheumatologie/Osteoporose, Zuger Kantonsspital, das Prozedere für die Praxis.
Zu den wichtigen Prinzipien im Management der Rheumatoiden Arthritis (RA) gehören «treat to target» oder auch «hit early and hit hard». Die frühzeitige Diagnosestellung ist essenziell, damit man mit krankheitsmodifizierenden Therapien (also synthetischen und biologischen DMARDs) eine anhaltende Remission erzielen kann.
Anamnestische und klinische Keypoints
Bei der Abklärung sollte zunächst die Zahl der grossen und kleinen Gelenke, die schmerzhaft und/oder geschwollen sind, erfasst werden, so Dr. Langenegger. Ruhe- und Nachtschmerz sowie eine über 30 Minuten anhaltende (Morgen-)Steifigkeit sind weitere anamnestische Keypoints, die für eine entzündliche rheumatische Erkrankung sprechen. Bei der klinischen Untersuchung ist der gesamte Status inklusive Bewegungsapparat, Nervensystem und Integument zu erheben und besonders auf eine mögliche Synovitis, Bursitis, Tendovaginitis, auf einen Erguss, eine Rötung, Überwärmung oder Funktionseinschränkungen zu achten. Auch eine Inspektion der Nägel und der Mundhöhle (Aphthen) kann diagnostisch in die richtige Richtung weisen.
Routine- und Spezial-Untersuchungen
Das Routine-Labor bei der Abklärung einer Arthritis umfasst Blutsenkung, CRP, Blutbild, Transaminasen, alkalische Phosphatase, Kreatinin, Harnsäure, Kalzium, TSH, Ferritin und einen Urinstatus. Immunologische Parameter wie der Rheumafaktor (RF), anti-citrullinierte Peptid-Antikörper (ACPA), antinukleäre Antikörper (ANA) sowie Klasse-II-MHC-Antigene (HLA-B27) und eventuell anti-neutrophile cytoplasmatische Antikörper (ANCA) sind essenziell und runden das Abklärungsprogramm ab.
Bei speziellen Fragestellungen kommen eine Urin-PCR auf Chlamydien, Knochenparameter wie Parathormon und 25-OH-Vitamin D, Proteinelektrophorese, Immunfixation, Infektserologie und Blutgerinnung infrage.
Rheumafaktoren: 70 % (bis 90 %) der RA-Patienten sind IgM-RF-positiv. Die diagnostische Sensitivität und Spezifität liegt bei 62 % resp. 84 %. Während weniger als 5 % der Normalbevölkerung RF-positiv sind, steigt die Rate bei den Älteren auf 25 %. Es ist zu beachten, dass bei vielen weiteren Autoimmunerkrankungen sowie auch bei bestimmten Infektionen (Endokarditis, Hepatitis C) hohe RF-Werte gefunden werden, betonte Dr. Langenegger.
ACPA: Bei Erkrankungsbeginn findet man sie bei der Hälfte der RA-Patienten, mit einem Anstieg auf 80 % im weiteren Verlauf. ACPA sind hochspezifisch für die RA (> 98 %) und sensitiv (70 %). Sie lassen sich bei RA häufiger und früher nachweisen als RF und korrelieren zudem mit einem erosiven Verlauf. Bei Verdacht auf eine RA stellen sie eine sinnvolle Ergänzung zur Rheumafaktor-bestimmung dar.
ANA: Bei den ANA handelt es sich um Autoantikörper gegen Ribo-Nukleoproteine, Enzyme, Nukleinsäuren, Lipoproteine im Zellkern oder Zytoplasma, die an der Zellteilung und/oder Proteinsynthese beteiligt sind. Diese sollten vor allem bei Verdacht auf eine Kollagenose gemessen werden oder bei der Abklärung eines Raynaud-Syndroms. Titer von 1 : 80 (1 : 160, 1 : 320) findet man bei 13 % (5 %, 3 %) der Normalbevölkerung. Bei Titern > 1 : 320 ist die Wahrscheinlichkeit für eine Autoimmunerkrankung erhöht, wobei ANA bereits Jahre vor der klinischen Manifestation vorliegen können.
HLA-B27: Diese Oberflächenproteine kommen bei 6–8 % der Normalbevölkerung vor, bei einem von zehn Patienten mit RA sowie bei 30 % der von juveniler chronischer Arthritis Betroffenen. Ausserdem spielen sie bei Spondylarthritiden eine wichtige Rolle. Man findet sie beispielsweise bei 90 % der Patienten mit M. Bechterew, bei 10–50 % mit Psoriasis-Arthritis oder 10–70 % mit enterohepatischer
Arthritis, so Dr. Langenegger.
Der Abklärungsprozess bei Verdacht auf eine RA wird abgerundet durch
ein konventionelles Röntgen und eventuell eine Gelenkpunktion. In Übereinstimmung mit den Guidelines konstatierte der Experte zusammenfassend, dass Gelenkbefund und Antikörperbefunde für die Klassifikation und Diagnose einer rheumatischen Erkrankung von ausschlaggebender
Bedeutung sind.