Spinale Muskelatrophie

Der Grazer Experte Prof. Quasthoff berichtet über die Studienlage und seine Erfahrung mit den ‚small molecules‘ Nusinersen und Risdiplam bei spinaler Muskelatrophie.

Für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) gibt es erst seit fünf Jahren die Möglichkeit einer medikamentösen Behandlung. Unbehandelt führten schwere Formen der Erkrankung zum Tod bereits im Säuglingsalter.

Weltweit wurden bereits mehr als 10.000 Patienten mit einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie erfolgreich mit Nusinersen behandelt. In den klinischen Studien waren allerdings nur Neugeborene bis junge Erwachsene eingeschlossen. Dass die Therapie auch bei älteren Erwachsenen mit schon länger bestehender 5q-SMA wirksam und sicher ist, belegen nun Real World-Daten.