Hämophilie A

Der monoklonale Antikörper Emicizumab zeigt bei Säuglingen eine gute Blutungskontrolle und ein überschaubares Sicherheitsprofil.

Seine Hämophilie bedeutet für den zehnjährigen Leopold praktisch keine Einschränkung im Alltag – möglich macht dies die regelmäßige Gabe von Faktor VIII, auch Rollerfahren oder Fußballspielen sind ärztlicherseits durchaus erlaubt.

K. John Pasi, MD, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, präsentierte Daten zu einer Studie an Hämophilie-A-Patienten, die eine Gentherapie erhielten. Dieser erstmalig durchgeführte kurative Ansatz erweist sich nach einer Beobachtungszeit von eineinhalb Jahren als erstaunlich erfolgreich.

Prof. Guy Young, University of Southern California Keck School of Medicine, Children’s Hospital Los Angeles präsentierte Daten zu HAVEN 2. Eine Studie an Kindern mit Hämophilie A, die auf eine Faktor VIII-Behandlung nicht mehr ansprachen und mit dem monoklonalen Antikörper Emicizumab behandelt wurden. Die Therapie verhindert Blutungsereignisse nahezu vollständig und verbessert die Lebensqualität der jungen Patienten enorm.

Pasi präsentierte am 12. Juli die Zwischenergebnisse einer Phase 1/2 AAV5-FVIII Gentransfer Studie in Patienten mit schwergradiger Hämophilie A.

Zur Behandlung plasmatischer Gerinnungsstörungen stehen unterschiedliche Faktorenkonzentrate zur Verfügung. Zu unterscheiden ist zwischen Faktorpräparaten, die aus Spenderplasma gewonnen werden, und rekombinant hergestellten. (CliniCum 9/16)

Die Hämophilie ist eine angeborene oder erworbene Störung der Blutgerinnung, die auf einem Mangel des betreffenden Gerinnungsfaktors beruht. Die Behandlung besteht zumeist in der Substitution des betreffenden Faktors, um vor allem lebensbedrohliche Blutungen zu vermeiden. Eine wichtige Komplikation der Therapie stellt die Bildung von inhibitorischen Antikörpern dar. (CliniCum 4/16)

Die aktuellen Therapieoptionen bei Hämophilie A und B. (CliniCum 1-2/15)

Hämophilie und Von-Willebrand-Syndrom zählen zu den häufigsten angeborenen Koagulopathien. Extrem selten liegen Einzelfaktorendefekte vor.