Die Gesichter Seltener Erkrankungen

Eva Eisenköck (37) und Esteban Grieb (47) erzählen über Diagnose und Krankheitsmanagement ihrer seltenen, aber sehr auffälligen Erkrankung Friedreich-Ataxie.

Unspezifische braune Flecken auf der Haut und rasant steigende Leberwerte führten bei Melitta Matoušek zur Diagnose der seltenen Erkrankung Autoimmunhepatitis.

Verursacht durch die X-chromosomal vererbte Retinoschisis erblindete Onur Kinavli im Schulalter am linken Auge, auf dem rechten hat er nur 10% Sehkraft.

Simons Diagnose ist bisher einzigartig in Österreich. Der von seinen Eltern gegründete Verein „Cure MCOPS12“ unterstützt weltweite Forschungsprojekte.

Lange fühlte sich die Patientin als „Hypochonder“ abgetan, bis sie endlich ihre Diagnose hereditäres Angioödem (HAE) erhielt und ihre Attacken damit erklärt waren.

Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) – stößt bis heute vielfach auf Unverständnis in der Gesellschaft wie in Fachkreisen, berichtet EPP-Patientin und Kardiologin Dr. Cornelia Dechant.

Bei komplexen bzw. länger andauernden Beschwerden wie auffälliger Karies trotz Zahnhygiene und guter Ernährung, Mund- und Augentrockenheit sollte man an das Sjögren-Syndrom denken.

Pro Rare Austria setzt sich dafür ein, Menschen mit seltenen Erkrankungen in ihren Anliegen zu unterstützen und sie in die Mitte der Gesellschaft zu bringen.

Gegen die vielfältigen Beeinträchtigungen durch ein Phelan-McDermid-Syndrom gibt es gezielte Therapien. Doch Wartezeiten und bürokratische Hürden sind hoch.

Seine Hämophilie bedeutet für den zehnjährigen Leopold praktisch keine Einschränkung im Alltag – möglich macht dies die regelmäßige Gabe von Faktor VIII, auch Rollerfahren oder Fußballspielen sind ärztlicherseits durchaus erlaubt.

Bei seltenen Erkrankungen spielt eine tragfähige Beziehung zwischen Behandler:in und Patient:in oft eine entscheidende Rolle, wie das Beispiel einer Patientin mit systemischer Sklerose zeigt.

Vor wenigen Wochen feierte Familie Avci Batuhans ersten Geburtstag. Aufgrund seiner seltenen mikrovillösen Einschlusskrankheit (MVID) kann der Vorarlberger Bub ausschließlich parenteral ernährt werden. Eine wichtige Stütze neben der medizinischen und sozialen Betreuung erfahren Batuhans Eltern durch den weltweiten Austausch mit anderen betroffenen Familien über soziale Medien.

Im dritten Lebensjahr wurde beim heute 14-jährigen Severin* ein seltenes angeborenes Long QT-Syndrom diagnostiziert. Seit der medikamentösen Einstellung auf Flecainid sind bei ihm keine schweren Herzrhythmusstörungen oder Ohnmachtsanfälle aufgetreten. Mit Serverins Diagnose konnten auch die Herzrhythmusstörungen seiner Mutter aufgeklärt werden, denen dieselbe genetische Variation zugrunde liegt.

Dank Mit-Initiative von Dr. Rainer Riedl, Vater einer an EB erkrankten Tochter, konnte in Salzburg die Spezialklinik EB-Haus Austria errichtet werden. „Schmetterlingskinder“ und deren Familien werden in dieser weltweit einzigartigen Einrichtung medizinisch betreut und in der Bewältigung des Alltags unterstützt.

Neurofibromatose Typ 1 gilt als eine der häufigsten monogenetischen seltenen Erkrankungen. Aufgrund einer spezifischen Mutation entstehen oft schon im Kleinkindalter Tumoren vor allem an Nerven und Haut. Eine maßgeschneiderte medizinische und psychosoziale Versorgung finden Patienten und ihre Familien am Expertisezentrum in Wien sowie in Zusammenarbeit mit dem Verein NF Kinder.

Viele Symptome der Polycythaemia vera ähneln neurologischen Krankheitsbildern, daher wird meist lange nicht an eine Erkrankung des blutbildenden Systems gedacht. So dauerte es auch bei Dr. Elena Zagorulko zwei Jahre, bis ihre Erkrankung richtig diagnostiziert und wirksam behandelt wurde. Die von ihr gegründete Selbsthilfegruppe für Patienten mit myeloproliferativen Erkrankungen setzt auf Informationsarbeit und kooperiert eng mit Experten.