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Serie:

Die Gesichter Seltener Erkrankungen

Die von Morbus Gaucher betroffene Julia Kavallar.
DIE GESICHTER SELTENER ERKRANKUNGEN – TEIL 35
Morbus Gaucher: Auffällig großer Bauch, blaue Flecken und Müdigkeit
Andrea Kavallar erzählt vom langen Weg ihrer Tochter zur richtigen Diagnose.
Rita Fussenegger
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 34
ROHHAD-Syndrom: Leben mit invasiver Beatmung
Lang war unklar, was hinter den drastischen Symptomen von Rita Fussenegger steckte. Dann erfuhr die Wienerin vom seltenen "ROHHAD-Syndrom".
Jürgen, Yvonne und Yannick Otzelberger.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 33
Angelman-Syndrom: Die Physiotherapeutin als Wegbegleiterin
Der heute 16-jährige Yannick lebt, seit er neun Monate alt ist, mit der Diagnose „Angelman-Syndrom“, was seine Mutter zu einem Roman inspirierte.
Anna Eberl beim Schwimmen.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 32
Nemalin-Myopathie: „Sagen Sie bitte nicht, das geht nicht!“
Trotz ihrer angeborenen Muskelerkrankung studiert Anna Eberl Mathematik und lernte sogar schwimmen. Ihren Alltag bewältigt sie mit persönlicher Assistenz.
Matus Toth
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 31
Matus und das Myhre-Syndrom – „Gibt es vielleicht noch andere betroffene Kinder?“
Soweit bekannt, ist der zwölfjährige Matus der bislang einzige Patient in Österreich, bei dem das Myhre-Syndrom diagnostiziert wurde.
3D-Struktur des Enzyms Agalsidase zur Behandlung der Fabry-Krankheit i
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 30
Morbus Fabry – die Chamäleon-Erkrankung
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch vererbte Stoffwechselerkrankung, die über eine pathogene Genvariante auf dem X-Chromosom vererbt wird.
silhouette of man both hands and sunset light
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 29
Marfan-Syndrom: Wenn das Bindegewebe schlapp macht
Anzeichen wie ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke oder Probleme mit den Augen können auf ein Marfan-Syndrom hindeuten.
Ein Prion, ein Protein, das normale Proteine im Gehirn dazu bringen kann, sich abnormal zu falten.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 28
Prionenerkrankungen: Creutzfeldt-Jakob & Co.
Die Diagnose von Prionenerkrankungen kann eine Herausforderung sein, vererbbare Varianten lassen sich oft nur durch Gentests feststellen.
Damals und heute: Anna Jodlbauer und ihre Mutter Elisabeth Jodlbauer-Riegler.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 27
Zystische Fibrose: In der Erwachsenenmedizin angekommen
Dank der medizinischen Fortschritte sind heute mehr Erwachsene als Kinder und Jugendliche mit zystischer Fibrose (CF) zu betreuen.
Damals und heute: Anna Jodlbauer und ihre Mutter Elisabeth Jodlbauer-Riegler.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 26
Friedreich-Ataxie: „Wir können auch gemeinsam lachen“
Eva Eisenköck (37) und Esteban Grieb (47) erzählen über Diagnose und Krankheitsmanagement ihrer seltenen, aber sehr auffälligen Erkrankung Friedreich-Ataxie.
Illustration of human liver with faceted low-poly geometry effect
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 25
Autoimmunhepatitis: plötzlich braune Flecken auf der Haut
Unspezifische braune Flecken auf der Haut und rasant steigende Leberwerte führten bei Melitta Matoušek zur Diagnose der seltenen Erkrankung Autoimmunhepatitis.
OnurKinavli
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 24
Retinoschisis: „Es fehlt an rechtzeitigen Informationen über Hilfsmittel“
Verursacht durch die X-chromosomal vererbte Retinoschisis erblindete Onur Kinavli im Schulalter am linken Auge, auf dem rechten hat er nur 10% Sehkraft.
Salzburg, Gute Nachrichten Reinhard und Edith Pell sind Eltern des 3-jährigen Simon. Er hat eine schwere neurologische Erkrankung, die nur 50 andere Kinder/Menschen weltweit haben. Er ist blind und körperlich sowie geistig eingeschränkt. Die jungen Eltern lassen sich nicht unterkriegen, haben einen Verein gegründet, mit dem sie auf die Erkrankung aufmerksam machen und nun Spenden für die Erforschung von Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten sammeln. Reinhard und Edith Pell mit Simon (3,5)
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 23
MCOPS12: „Simons Fröhlichkeit ist unsere größte Motivation“
Simons Diagnose ist bisher einzigartig in Österreich. Der von seinen Eltern gegründete Verein „Cure MCOPS12“ unterstützt weltweite Forschungsprojekte.
Ein kaukasischer Mann hat ein Angioödem um die Augen, das durch eine allergische Reaktion auf Stoffe wie Insektenstiche, Nahrungsmittel oder Medikamente verursacht wird. Geschwollenes Gesicht, Nahaufnahme.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 22
Hereditäres Angioödem (HAE): „Die Diagnose war eine enorme Erleichterung!“
Lange fühlte sich die Patientin als „Hypochonder“ abgetan, bis sie endlich ihre Diagnose hereditäres Angioödem (HAE) erhielt und ihre Attacken damit erklärt waren.
Sommerhintergrund, orangefarbener Himmel mit glühender Sonne
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 21
„Lange wurde mir vermittelt, schwach zu sein“
Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) – stößt bis heute vielfach auf Unverständnis in der Gesellschaft wie in Fachkreisen, berichtet EPP-Patientin und Kardiologin Dr. Cornelia Dechant.
Konzept der psychischen Gesundheit von Frauen. Vektor-Illustration.
Die Gesichter Seltener Erkrankungen – Teil 20
Sjögren-Syndrom – „Die Patientin bleibt die Chefin“
Bei komplexen bzw. länger andauernden Beschwerden wie auffälliger Karies trotz Zahnhygiene und guter Ernährung, Mund- und Augentrockenheit sollte man an das Sjögren-Syndrom denken.