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Gene und Adipositas

Britische Wissenschaftler haben bei Analysen der DNA sowie der medizinischen Unterlagen von rund 450.000 Erwachsenen (Alter 40–69 Jahre) 61 Varianten des MC4R-Gens (Melanocortin-4-Rezeptor) gefunden. Über diesen Rezeptor werden zum Beispiel Körpertemperatur und Energie­homöostase reguliert. Bei den meisten dieser Mutationen handelte es sich um sogenannte Loss-of-function-Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen. Dieser Funktionsverlust war mit Adipositas und kardio­metabolischen Erkrankungen (Typ-2-Diabetes und KHK) assoziiert. Bei rund 28.000 Personen (6 % der Untersuchten) wurde allerdings eine so genannte Gain-of-function-­Mutation festgestellt, die zu einer Verstärkung der Gen-Aktivität oder auch einer neuen Funktion führen; diese Mutationen waren mit einem Schutz vor Adipositas und auch kardiometabolischen Erkrankungen assoziiert. Die Wissenschaftler erklären dies damit, dass bei Trägern dieser Gen-­Varianten das MC4R-Gen stets aktiv war, was zur Folge hatte, dass die Betroffenen ständig das Signal erhielten, satt zu sein.

Lotta LC et al., Cell 2019; https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.03.044

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