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Phenylketonurie

Die PKU ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu einer schweren geistigen Behinderung führt. Mittels Früherkennung und Behandlung beim Neugeborenen durch eine gut etablierte Diät kann eine normale geistige Entwicklung erreicht werden. Diese Diät begleitet die Patienten lebenslang und stellt einen nicht unbeträchtlichen Aufwand und Eingriff in das tägliche Leben der Familien dar.

Fersenblutentnahme für das Neugeborenenscreening, unter anderem auf Phenylketonurie
Fersenblutentnahme für das Neugeborenenscreening, unter anderem auf Phenylketonurie

Die PKU und ihre milderen Varianten (nicht diätpflichtige Hyperphenylalaninämie, MHP) gehört zur Gruppe der Aminoazidopathien, deren Gesamtprävalenz in Österreich bei 1:4.900 liegt. 86 Prozent davon sind Erkrankungen des Phenylalaninstoffwechsels (PKU: 1:12.450, MHP: 1:10.700), die Inzidenz ist vergleichbar mit anderen mitteleuropäischen Ländern. Umgesetzt auf die österreichischen Geburtenrate sind somit jährlich im Schnitt fünf bis sieben Familien von einer schweren, diätpflichtigen PKU betroffen.

Pathophysiologie und Diagnose

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