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Genmutation HsSAS-6 verursacht primäre Mikrozephalie

An der Medizinischen Universität Graz wurde in internationaler Kooperation ein weiteres Gen identifiziert, welches das für die primäre Mikrozephalie, die vererbbare Form der Mikrozephalie, verantwortlich ist.

© iStockphoto
Neue Studienergebnisse zeigen einen dramatischen Einfluss der Mutation
p.Ile62Thr auf die HSSA-6 Funktion und fügen diese Komponente zur Liste
der mutierten Gene, die eine primäre Mikrozephalie auslösen können, hinzu.

Eine Mikrozephalie kann durch eine Rötelinfektion der Mutter während der Schwangerschaft, erhöhte Strahlenbelastung vor der Geburt oder Alkoholkonsum der Schwangeren verursacht werden. Daneben gibt es aber auch eine autosomal rezessiven Erbkrankheit, die zu einem stark verminderten Kopfumfang und dadurch bedingtem, geringem Gehirnvolumen führt.

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