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Behandelbare erbliche Stoffwechselerkrankungen mit neuropsychiatrischen Symptomen

DNA, erblichDie Anzahl bekannter erblicher neurometabolischer Erkrankungen ist hoch, allerdings sind jene, die behandelbar sind, durchaus überschaubar. Aus diesem Grund sollte, sowohl im neurologischen wie auch im psychiatrischen Setting, ein besonderes Augenmerk auf jene Erkrankungen geworfen werden, dessen frühzeitige Diagnose tatsächlich eine therapeutische Konsequenz hat.

Dank neuer laborchemischer Erkenntnisse ist es nun möglich, einige genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen durch einfache Blut oder Harnuntersuchungen zu diagnostizieren. Die Ergebnisse sollten innerhalb kurzer Zeit zur Verfügung stehen. Dies eröffnet nun neue Wege zur Entwicklung von Diagnostikalgorithmen zur frühzeitigen Erkennung behandelbarer genetischer Stoffwechselerkrankungen mit neuropsychiatrischen Symptomen. Einfache Screening-Methoden können das diagnostische Outcome deutlich verbessern und idealerweise zu einer optimalen therapeutischen Behandlung führen.
Im psychiatrischen Setting ist die Diagnosestellung bis dato besonders schwierig, da psychopathologische Auffälligkeiten jahrelang isoliert im Vordergrund stehen können, ohne jegliche andere Auffälligkeiten. Somit kann es unter Umständen Jahre dauern, bis zusätzliche neurologische oder viszerale Symptome idealerweise zum Anzweifeln der Ursprungsdiagnose führen. Im Stationsalltag ist es aber in Wahrheit schwierig, neue Beschwerden abzugrenzen von z.B Nebenwirkungen bereits etablierter Medikamentenkombinationen (insbesondere Bewegungsstörungen unter der Gabe von Neuroleptika). Somit bleiben genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen leider häufig unerkannt.
In der angführten Tabelle sind sechs behandelbare genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen mit neuropsychiatrischen Symptomen zusammengefasst.

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