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Imposante Aufholarbeit der Humangenetik

Die österreichische Humangenetik ist heute mit einer Top-Versorgung und international anerkannten Forschung gut aufgestellt. Trotz der Spätzündung – infolge des unheilvollen Nationalsozialismus erst 1969 – gelang eine atemberaubende Entwicklung zum Wohle der Patienten. (Medical Tribune 26/18)

Von 5.262 (!) monogenen Krankheiten ist inzwischen der dahinterliegende Gendefekt bekannt.

In Österreich, wie auch in Deutschland, hat die Entwicklung der Humangenetik aufgrund der unheilvollen Umsetzung von wissenschaftlich nicht fundiertem eugenischen Gedankengut während des Nationalsozialismus nicht nur einen herben Rückschlag erlitten, sondern war bis in die späten 1960er Jahre in Misskredit, sodass kein Interesse an dem vermeintlich heißen Eisen Humangenetik bestand. Heute ist die Bedeutung des Faches Humangenetik unbestritten, basiert doch eine Vielzahl von monogenen Krankheiten auf genetischen Veränderungen, 5.262 davon mit inzwischen bekanntem Gendefekt (OMIM). Bei komplexen Erkrankungen sind genetische Ursachen ebenfalls in unterschiedlichem Ausmaß beteiligt. Mittels verschiedener Methoden, von der klinischen Untersuchung über biochemische, zytogenetische (Chromosomen-) bis zu molekulargenetischen, das gesamte Genom umfassenden Labortests, werden genetische Ursachen von Erkrankungen entschlüsselt.

Zunächst Physiologen

Bemerkenswert ist, dass humangenetische Institutionen an Österreichs Universitäten aus Instituten für Medizinische bzw. Allgemeine Biologie hervorgingen, also keine Neugründungen waren, und in Graz und Innsbruck anfangs von Physiologen geleitet wurden. Als erste derartige Einrichtung wurde 1969 an der Medizinischen Fakultät der Universität Graz ein Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik etabliert (Leitung bis 1995: Univ.-Prof. Dr. Walter Rosenkranz, seit 2006: Univ.-Prof. Dr. Michael Speicher). 1972 wurde an der Universität Innsbruck das Institut für Medizinische Biologie und Genetik gegründet, 1981 erfolgte die Eröffnung der Humangenetischen Untersuchungs- und Beratungsstelle (Leitung bis 1983: Univ.-Prof. Dr. Hans Schröcksnadel, 1984–2008: Univ.-Prof. Dr. Gerd Utermann, ab 2008: Univ.- Prof. Dr. Johannes Zschocke).

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