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Imposante Aufholarbeit der Humangenetik

Die österreichische Humangenetik ist heute mit einer Top-Versorgung und international anerkannten Forschung gut aufgestellt. Trotz der Spätzündung – infolge des unheilvollen Nationalsozialismus erst 1969 – gelang eine atemberaubende Entwicklung zum Wohle der Patienten. (Medical Tribune 26/18)

Von 5.262 (!) monogenen Krankheiten ist inzwischen der dahinterliegende Gendefekt bekannt.

In Österreich, wie auch in Deutschland, hat die Entwicklung der Humangenetik aufgrund der unheilvollen Umsetzung von wissenschaftlich nicht fundiertem eugenischen Gedankengut während des Nationalsozialismus nicht nur einen herben Rückschlag erlitten, sondern war bis in die späten 1960er Jahre in Misskredit, sodass kein Interesse an dem vermeintlich heißen Eisen Humangenetik bestand. Heute ist die Bedeutung des Faches Humangenetik unbestritten, basiert doch eine Vielzahl von monogenen Krankheiten auf genetischen Veränderungen, 5.262 davon mit inzwischen bekanntem Gendefekt (OMIM). Bei komplexen Erkrankungen sind genetische Ursachen ebenfalls in unterschiedlichem Ausmaß beteiligt. Mittels verschiedener Methoden, von der klinischen Untersuchung über biochemische, zytogenetische (Chromosomen-) bis zu molekulargenetischen, das gesamte Genom umfassenden Labortests, werden genetische Ursachen von Erkrankungen entschlüsselt.

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