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DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (28-30)

ärztemagazin

FAMILIÄRE HETEROZYGOTE HYPERCHOLESTERINÄMIE
FAMILIÄRE HOMOZYGOTE HYPERCHOLESTERINÄMIE
ATYPISCHES HÄMOLYTISCH-URÄMISCHES SYNDROM

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DFP Punkte
2
Fortbildungs-ID
582697
Fortbildungsanbieter
Ärztekammer Steiermark
ExpertIn(nen)

DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (28-30)

Familiäre heterozygote Hypercholesterinämie

Definition Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist ein genetisch moduliertes klinisches Syndrom, das durch von Geburt an hohe Spiegel an LDL-Cholesterin (LDL-C) gekennzeichnet ist. Betroffen ist das Gen für den LDL-Rezeptor (LDL-R). Im Fall der heterozygoten FH ist nur ein Allel betroffen.

Klinik Die Betroffenen neigen zu frühzeitig auftretender koronarer Herzerkrankung (KHK). Ein typisches, wenn auch nicht obligates Symptom sind Xanthome (v.a. im Bereich der Strecksehnen).

Ätiologie Die Mutation des LDL-R führt zu verringerter Clearance von LDL-C und permanent er- höhten LDL-C-Spiegeln im Plasma. Es kommt zu einer erhöhten Aufnahme von modifizierten – sowohl oxidierten als auch anderweitig veränderten – LDL-C-Partikeln durch Makrophagen, was zur Lipidansammlung und damit zur Bildung von Schaumzellen führt. Der Phänotyp der FH kann auch durch Mutationen im PCSK9-Gen oder im Apolipoprotein-B-Gen verursacht werden.

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