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DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (1-3)

ärztemagazin

SCHWERER KOMBINIERTER IMMUNDEFEKT
PRIMÄRER IMMUNDEFEKT: ANTIKÖRPERMANGEL
MORBUS FABRY

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DFP Punkte
2
Fortbildungs-ID
582717
Fortbildungsanbieter
Ärztekammer Steiermark
ExpertIn(nen)

DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (1-3)

Schwerer kombinierter Immundefekt

Definition Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) umfasst eine Gruppe seltener monogener primärer Immundefekte, die durch das Fehlen funktionaler peripherer T-Lymphozyten gekennzeichnet sind. Die SCIDs gelten als absolute immunologische Notfälle. Folgen sind schwere Atemwegsinfektionen und Gedeihstörung. Die Störungen werden entsprechend ihrem immunologischen Phänotyp unterteilt in SCID mit fehlenden T-Zellen, aber vorhandenen B-Zellen (T-B+ SCID), oder SCID, dem beide Zellen fehlen (T-B- SCID). Beide Gruppen umfassen Formen, mit oder ohne NK-Zellen.

Klinik Der SCID wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Gedeihstörung, schweren Infekten (Pneumonie, Magen-Darm-Infektionen, Sepsis), rezidivierendem oder persistierendem Soor, chronischer Diarrhöe und/oder fehlenden Lymphknoten manifest. Die jungen Patienten sind anfällig für opportunistische Infektionen, in den meisten Fällen auf- grund von Pneumocystis jirovecii, einigen Viren und Pilzen. Eine Alopezie und Hautausschlag können auftreten, je nach der Form (z.B. Gammaketten-Mangel oder JAK3-Man- gel). Die Patienten bilden nach einer Impfung oder Infektion keine spezifischen Antikörper. Sie können außerdem nicht immunologische Symptome aufweisen, etwa neurologische Entwicklungsanomalien, sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Leberfunktionsstörungen (ADA-Mangel); andere können eine Mikrozephalie mit verzögerter neuronaler Entwicklung (z.B. LIG4-Syndrom) aufweisen.

Ätiologie Ursache der X-chromosomalen Form sind Mutationen im IL2RG-Gen (Xq13), das die normale Gamma-Kette kodiert. Bei den übrigen SCID-Formen wurden bisher Mutationen in etwa 15 Genen identifiziert, die fast alle einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen.

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