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DFP Literaturstudium: Genetische Marker

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Risikogene für bestimmte Krebs­erkrankungen sind nachgewiesen. Bei anderen Krankheiten sind genetische Faktoren identifiziert, jedoch sind noch keine verlässlichen Aussagen über daraus resultierende Erkrankungsrisiken möglich. (ärztemagazin 07/2017)

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DFP Punkte
2
Fortbildungs-ID
581631
Fortbildungsanbieter
Österreichische Gesellschaft für Humangenetik

DFP Literaturstudium: Genetische Marker

Fotos: Jezperklauzen/iStock, Manuel-F-O/iStockRisikogene für bestimmte Krebs­erkrankungen sind nachgewiesen. Bei anderen Krankheiten sind genetische Faktoren identifiziert, jedoch sind noch keine verlässlichen Aussagen über daraus resultierende Erkrankungsrisiken möglich. (ärztemagazin 07/2017)

Immer neue Risikogene werden für Krebs und andere häufige Erkrankungen identifiziert, genomweite Untersuchungen werden mittlerweile zu erschwinglichen Preisen angeboten. Im Folgenden eine Zusammenfassung, welche Mutationen eine klinische Relevanz haben und welche genetischen Marker derzeit nur Gegenstand der Forschung sind.

1. Mamma- und Ovarialkarzinom

1.1 BRCA1-/-2-Genmutationen

BRCA1 und BRCA2 (Breast Cancer Genes 1 und 2) sind Tumorsuppressorgene, die eine wichtige Rolle bei der DNA-Reparatur und bei intrazellulären Regulationsprozessen spielen. Die Genmutation wird autosomal-dominant vererbt, Kinder eines betroffenen Elternteiles haben somit ein Risiko von 50 Prozent, das veränderte Allel zu erben. Kommt es im Brust- oder Eierstockgewebe zu einer zweiten Mutation („Double Hit Theorie“ nach Knudson), entsteht ein Tumor. Etwa zehn Prozent aller Brustkrebserkrankungen treten familiär gehäuft auf, bei fünf Prozent aller Mammakarzinome sind Mutationen in BRCA1 oder -2 ursächlich für die Erkrankung.

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