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DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (10-12)

ärztemagazin

HÄMOPHILIE A
HÄMOPHILIE B
FAKTOR-V-LEIDEN-MUTATION

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DFP Punkte
2
Fortbildungs-ID
582715
Fortbildungsanbieter
Ärztekammer Steiermark
ExpertIn(nen)

DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (10-12)

Hämophilie A

Definition Die Hämophilie A ist eine erbliche Erkrankung, deren Charakteristikum die verstärkte Blutungsneigung ist („Bluterkrankheit“) und die auf einem Mangel des plasmatischen Gerinnungsfaktors VIII beruht. Etwa zwei Drittel der Betroffenen haben eine schwere Erkrankung (d.h. dass die Aktivität ihres Faktor VIII unter 1% liegt).

Klinik Die primäre Manifestation der Hämophilie A ist die Blutung, die spontan oder nach Minimaltrauma auftreten kann. Bei Neugeborenen treten Blutungen nicht selten im ZNS oder außen am Schädel auf. Auch Blutungen im Rahmen medizinischer Interventionen (Venenpunktionen etc.) kommen vor. Bei Kindern werden mit Gehbeginn Gelenksund Muskelblutungen häufiger. Bei Kleinkindern sind Blutungen im Mund, z.B. am Frenulum, nicht selten. Bei älteren Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen stehen Gelenksund Muskelblutungen im Vordergrund.

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