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DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (4-6)

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ALPHA-1-ANTITRYPSIN-MANGEL – PULMONALE FORM
ALPHA-1-ANTITRYPSIN-MANGEL– HEPATISCHE FORM
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DFP Punkte
2
Fortbildungs-ID
582714
Fortbildungsanbieter
Ärztekammer Steiermark
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DFP Literaturstudium: Sammelband Orphan Diseases 2017 (4-6)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – pulmonale Form

Definition Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist physiologisch gesehen eine Erkrankung der Leber, aufgrund der Symptomatik jedoch eine Lungenerkrankung. Das Leitsymptom ist die Dyspnoe. Der typische AATM-Patient ist zwischen 30 und 50 Jahre alt. In Europa sind weniger als 10% aller Patienten diagnostiziert. Ein Meilenstein in der Behandlung war die Etablierung der Substitutionstherapie aus humanem Plasma. Schreitet die Erkrankung unerkannt und unbehandelt fort, ist die Lungentransplantation die Ultima Ratio.

Klinik Im Vordergrund stehen Lebermanifestation, Lungenemphysem, Hauterscheinungen und seltene Assoziationen wie z.B. die granulomatöse Polyangitis. Pulmonal zeigt sich klinisch das Krankheitsbild einer COPD mit unterschiedlicher Ausprägung. Die Symptome sind Belastungsdyspnoe, produktiver Husten, gehäufte Infekte, anfallsartige Atemnot, Ruhedyspnoe. Im Gegensatz zur COPD treten die Symptome bereits ab dem 30. Lebensjahr auf.

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