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CF: Von Anfang an konsequent intervenieren

Seit nunmehr 20 Jahren werden in Österreich im Rahmen des Neugeborenen-Screeningprogramms alle Säuglinge auf Cystische Fibrose getestet. Bereits leichte Verlaufsformen erfordern eine zeitintensive Therapie und haben massive Auswirkung auf die Alltagsaktivitäten von Betroffenen und Angehörigen.

Die autosomal rezessiv vererbte Cystische Fibrose (CF), Inzidenz etwa 1:3.000, ist charakterisiert durch einen nicht vorhandenen oder defekten Chloridionenkanal als Folge verschiedener Mutationen im CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)-Gen, die zu Mukusobstruktion und gestörter mukoziliären Clearance führen.1

Frühe Organschäden

Untersuchungen zufolge manifestieren sich die Organschäden dieser Multisystemerkrankung früh: Bereits im Säuglingsalter (median 3,6 Monate) leiden 45 Prozent an Bronchialwandverdickung2 und knapp 30 Prozent an Bronchiektasen3, jeder fünfte betroffene Säugling hat bereits eine bakterielle Infektion der Lunge durchgemacht.2 Die ebenfalls durch die CFTR-Mutation immunologisch mitbedingte chronische Entzündungsreaktion erleichtert die Besiedlung mit Bakterien, wobei insbesondere Pseudomonas aeruginosa als typischer CF-Keim gilt.1 Bis zum 20. Lebensjahr erleidet die Hälfte der Betroffenen jährlich ein oder mehrere pulmonale Exazerbationen.4 Zudem sind im Alter von fünf Jahren bei 85 Prozent der CF-Kinder strukturelle Lungenschäden nachweisbar.5 Bis zu 90 Prozent entwickeln bereits im ersten Lebensjahr eine pankreatische Insuffizienz, etwa 50 Prozent im Laufe ihres Lebens einen CF-assoziierten Diabetes.6 Jedes siebente CF-Kind wird mit einem Mekoniumileus geboren,6 und die allermeisten Kinder entwickeln frühzeitig eine chronische Rhinosinusitis.7
Ziel einer CF-Therapie ist daher, durch frühzeitige und konsequente Intervention diese Organschäden zu verringern. Bis vor Kurzem konnte lediglich symptomatisch behandelt werden, etwa durch aufwändige Atemphysio- und Inhalationstherapien und durch Substitution von Pankreasenzymen und Vitaminen.1 Seit wenigen Jahren stehen mit den CFTR-Modulatoren auch kausale Therapien zumindest für bestimmte Mutationsformen zur Verfügung.8

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