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Sarkoidose: Genetische Komponente gefunden

Sarkoidose ist eine Erkrankung, bei der sich Knötchen aus Immunzellen vor allem in der Lunge, aber auch in Haut oder im Herz bilden (Granulome). Die Entstehungsursache der Krankheit ist noch ungeklärt. Derzeit wird von einer multifaktoriellen Genese ausgegangen, bei der bestimmte Umwelteinflüsse und bakterielle Erreger in genetisch prädisponierten Menschen Sarkoidose auslösen. Ein internationales Forscherteam unter Beteiligung der MedUni Wien hat nun eine genetische Komponente identifiziert, die an der Krankheitsentstehung beteiligt ist.

Methoden. Genomanalysen wurden in Familien durchgeführt, in denen Sarkoidose gehäuft auftritt. Insgesamt wurde so das Exom – der kodierende Bereich des Genoms – von 22 Personen aus fünf Familien sequenziert.

Ergebnisse. Dem Stoffwechselsensor mTOR kommt eine zentrale Rolle in der Pathogenese der Erkrankung zu. Nach einer detaillierten bioinformatischen Analyse stand fest, dass viele der bei den Probanden gefundenen Mutationen Gene betreffen, die normalerweise den Stoffwechselsensor mTOR inaktivieren. Es konnten Mutationen gefunden werden, die ausschließlich auf Patienten, aber nicht auf gesunde Verwandte weitergeben wurden. Diese Mutationen führen dazu, dass mTOR aktiver ist und sich dadurch leichter Granulome bilden.

Fazit. Ein möglicher therapeutischer Nutzen dieses Zusammenhangs wird derzeit an der Universitätsklinik für Dermatologie der MedUni Wien in einer klinischen Studie untersucht: die Wirksamkeit des mTOR-Inhibitors Sirolimus bei Sarkoidose-Patienten, die eine Haut- und Lungenbeteiligung aufweisen.

Calender A, Lim C et al.: Exome sequencing and pathogenicity- network analysis of 5 French families implicate mTOR signalling and autophagy in familial sarcoidosis. European Respiratory Journal 2019; doi:10.1183/13993003.00430-2019

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