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Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen 2018

Marfan-Syndrom: Die Aorta im Fokus

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebsschwäche, die mit Mutationen des Fibrillin-1-Gens auf dem langen Arm des Chromosoms 15 einhergeht. Die Prävalenz liegt bei 1:5.000 – in Österreich sind derzeit 156 Marfan-Patienten bekannt. „Primär betroffen sind das Herz-Gefäßsystem, das Auge und das Skelettsystem“, informiert Univ.-Prof. Dr. Daniela Baumgartner, Klinische Abteilung für Pädiatrische Kardiologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz. „Hinzu treten aber auch Beteiligungen an der Dura mater, der Haut und der Lunge.“

Bedrohliche Dissektionen der Aorta

Die Kinderkardiologie spielt bei der Betreuung von Patienten mit Marfan-Syndrom eine wesentliche Rolle: „Eine Wandschwäche der Aorta zeigt gravierende Folgen: Die Aorta dilatiert an der Wurzel, weitet sich nach distal aus und prädisponiert für Dissektionen und lebensbedrohliche Aortenrupturen im Jugend- und jungen Erwachsenenalter“, weiß Baumgartner. „Die Patienten versterben plötzlich und das kann man verhindern.“ Laut Baumgartner ist bei jugendlichen Patienten mit Marfan-Syndrom bereits in 90 Prozent der Fälle eine Dilatation des Bulbus aortae zu finden, bei mehr als 40 Prozent eine Dilatation der Aorta ascendens und bei drei Vierteln der Patienten ein Mitralklappenprolaps. Das Skelettsystem weist bei 58 Prozent der Patienten deutliche Veränderungen auf (Langschmalfingrigkeit, Spinnenfingrigkeit, Thoraxassymetrien, Skoliosen, Kiel- und Trichterbrust). Eine Ektopia lentis tritt bei einem Drittel der Patienten auf. 96 Prozent der Patienten mit Marfan-Syndrom weisen zudem eine Fibrillin-1-Gen-Mutation auf.

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