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Familiäre DCM mit Reizleitungsdefekt

Name(n)/Abkürzung
Familiäre dilatative Kardiomyopathie (fDCM) mit Reizleitungsdefekt durch LMNA-Genmutation

Übersicht/Typologie/Klinische & genetische Besonderheiten

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist durch eine progrediente ventrikuläre Dilatation und abnehmende systolische linksventrikuläre Funktion bei normaler Wanddicke charakterisiert. Die familiäre dilatative Kardiomyopathie (fDCM) stellt eine Form der idiopathischen DCM (DCM nach Ausschluss von ätiologischen Faktoren wie koronare Herzerkrankung, strukturelle Herzerkrankung oder andere Ursachen für DCM) dar. Eine fDCM findet sich bei etwa 20 bis 35 Prozent der Patienten mit idiopathischer DCM und liegt dann vor, wenn neben der erkrankten Person noch ein weiterer an DCM erkrankter Verwandter identifiziert werden kann oder wenn es bei einem Verwandten zu einem unerklärten plötzlichen Herztod gekommen ist.

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