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Seltene Krankheiten

Sichelzellkrankheit: Die Anämie ist das kleinste Problem

In den USA wurde schon vor 15 Jahren per Sonderbriefmarke auf die Gefahren der Sichelzellkrankheit aufmerksam gemacht. Inzwischen ist diese „exotische“ Erkrankung längst auch in Österreich „angekommen“.

Als Folge der globalen Wanderungsbewegungen werden Ärzte in Österreich immer häufiger mit scheinbar exotischen Erkrankungen konfrontiert, die früher nur aus dem Lehrbuch bekannt waren. Eine davon ist die Sichelzellkrankheit. (CliniCum 5/19)

Als „schaurig schönes“ Beispiel dafür, wie Evolution wirklich funktioniert, bezeichnet Univ.-Prof. Dr. Christian Sillaber, Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie, Universitätsklinik für Innere Medizin I, AKH Wien, die Sichelzellkrankheit. Die Malaria war in der Menschheitsgeschichte offenbar ein so mächtiger Feind, dass zumindest viermal unabhängig voneinander die HbS-Mutation (eine Punktmutation an Position 20 der β-Kette) erfunden wurde, die heterozygoten Überträgern einen Überlebensvorteil brachte. Erkauft wurde das allerdings mit dem Nachteil, dass homozygote Träger der Mutation schwer erkranken. Weltweit sind das derzeit über 250.000 Fälle. „Auch in Wien gibt es jährlich ein paar neue Erkrankungen“, so der Hämatologe. Wie die Erkrankung klinisch verläuft, hängt ganz wesentlich davon ab, welchen Haplotyp der Patient besitzt.

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