DFP Literaturstudium: Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM)
Vom pathophysiologischen Standpunkt aus ist AATM eine Erkrankung der Leber, aufgrund der Symptomatik eine Lungenerkrankung. Der typische AATM-Patient ist zwischen 30 und 50 Jahre alt, Leitsymptom ist die Dyspnoe. Die Diagnose erfolgt im Schnitt erst nach acht Jahren. Als „undiagnosed disease“ sind in Europa weniger als zehn Prozent aller AATM-Patienten erkannt. Ein Meilenstein in der Behandlung war die Etablierung der Substitutionstherapie aus humanem Plasma. Bei Krankheitsprogression rettet oft nur noch eine Doppellungentransplantation das Leben der Patienten.
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