DFP Literaturstudium: Cystische Fibrose: Triple-Kombination eröffnet Therapiemöglichkeiten für weitere Mutationstypen
Die cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einem Gendefekt am langen Arm des Chromosoms 7, die in Mitteleuropa mit einer Inzidenz von zirka 1:3.000 auftritt. Die Mutation führt zu einer Störung der Funktion des Proteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Erfahren Sie in dem Literaturstudium alles über die Triple-Kombination der Cystische Fibrose.
LoginMit freundlicher Unterstützung von

DFP Literaturstudium: Cystische Fibrose: Triple-Kombination eröffnet Therapiemöglichkeiten für weitere Mutationstypen
Die cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einem Gendefekt am langen Arm des Chromosoms 7, die in Mitteleuropa mit einer Inzidenz von zirka 1:3.000 auftritt.1 Die Mutation führt zu einer Störung der Funktion des Proteins CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).1 CFTR-Proteinkanäle werden auf der Zellmembran von Epithelzellen exprimiert und dienen dazu, negativ geladene Ionen wie Chlorid und Bicarbonat durch die Zellmembran zu transportieren.2,3 Sie sind gleichsam Kanäle zwischen dem Zellinneren und der Zellumgebung.1
Der mutationsbedingte Mangel oder eine Dysfunktion dieser CFTR-Proteine verursacht ein Ionenungleichgewicht an der Zellmembran, was die Homöostase des Wasser- und Elektrolythaushalts beeinträchtigt.2 Denn die Aufrechterhaltung des Wasser- und Salzgleichgewichts erfordert sowohl eine ausreichende Anzahl als auch eine ausreichende Funktion der CFTR-Proteinkanäle an der Zelloberfläche.2,3 Die Gesamt-CFTR-Aktivität wird demnach durch Anzahl und Funktion der CFTR-Kanäle an der Zelloberfläche bestimmt.2 Bei einer Beeinträchtigung der CFTR-Aktivität kommt es zu einer Störung der freigesetzten Muzine mit erhöhter Viskosität der Sekrete vor allem am respiratorischen Epithel, aber auch am intestinalen Epithel, den Gallen- und Pankreasgängen und an anderen Gangsystemen.1 Die klinische Symptomatik ist entsprechend heterogen und individuell unterschiedlich ausgeprägt. Allerdings gilt die Mitbeteiligung der Lunge nach wie vor als entscheidender Faktor für die CF-assoziierte Morbidität und Mortalität.1
Um den Beitrag in voller Länge zu lesen, müssen Sie sich einloggen oder kostenlos registrieren.
Ihre Vorteile auf medonline.at
- Personalisierte Inhalte auf Ihr Profil zugeschnitten
- DFP Fortbildung: e-Learnings, Literaturstudien & MM-Kurse
- Aktuelle Fachartikel, State-of-the-Art-Beiträge, Kongressberichte, Experteninterviews
Registrieren Sie sich jetzt kostenlos & bleiben Sie top-informiert!
Um den Test zu absolvieren, müssen Sie sich einloggen oder kostenlos registrieren.
Ihre Vorteile auf medonline.at
- Personalisierte Inhalte auf Ihr Profil zugeschnitten
- DFP Fortbildung: e-Learnings, Literaturstudien & MM-Kurse
- Aktuelle Fachartikel, State-of-the-Art-Beiträge, Kongressberichte, Experteninterviews
Registrieren Sie sich jetzt kostenlos & bleiben Sie top-informiert!