DFP Literaturstudium: Epidermolysis bullosa: Diagnostik und Therapie
Epidermolysis Bullosa (EB) umfasst eine Gruppe geno- und phänotypisch heterogener erblich bedingter Hauterkrankungen, die durch eine übersteigerte mechanische Fragilität der Haut und hautnahen Schleimhäuten gekennzeichnet sind.
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Epidermolysis bullosa (EB) umfasst eine Gruppe geno- und phänotypisch heterogener erblich bedingter Hauterkrankungen, die durch eine übersteigerte mechanische Fragilität der Haut und hautnahen Schleimhäuten gekennzeichnet sind. Der Artikel gibt einen Überblick über verschiedene Subtypen sowie die aktuellen diagnostischen und therapeutischen Optionen in der Behandlung von EB-Patienten. (CliniCum 11/19 & CliniCum derma 01/2020)
Mit einer geschätzten Prävalenz von 1:20.000–1:100.000 (Europa und USA) zählt Epidermolysis bullosa (EB) zu den „Orphan Diseases“.1,2 Dieser mechanobullösen Genodermatose liegen Störungen der strukturellen und funktionellen Integrität der intraepidermalen Adhäsion und dermoepidermalen Adhärenz an Haut und Schleimhäuten zugrunde. Das phänotypische Spektrum reicht von lokal auf mechanisch exponierte (z.B. akrale) Regionen begrenzten Formen mit weitgehend normaler Lebenserwartung bis hin zu früh letalen Varianten mit generalisierter, spontaner Blasenbildung und Multiorganbeteiligung.
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