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Epidermolysis bullosa & Co

Genetische Hauterkrankungen: Was die Gentherapie bringt

Erbkrankheiten galten bis vor Kurzem als unheilbar, jedoch wurden durch die Gentherapie mittlerweile Methoden und Wege gefunden, die das „Unmögliche“ möglich machen könnten, wie zum Beispiel auf dem Gebiet der Hämophilie-Behandlung. Die Molekularbiologin und Leiterin der Epidermolysis bullosa (EB) Forschungseinheit am EB-Haus in Salzburg, Dr. Julia Reichelt, gab auf der ÖGDV-Tagung einen Überblick über den Entwicklungsstand der Gentherapie bei Genodermatosen. (CliniCum derma 1/19)

Derzeit wird EB hauptsächlich symptomatisch behandelt, also mit Wund- und Schmerztherapie. Bei schweren Formen wünschen sich Patienten und Angehörige eine Gentherapie, und diese ist durch die CRISPR/ Cas9-Technik in greifbare Nähe gerückt. Für die junktionale EB haben die Spezialisten in Salzburg gemeinsam mit ihren Partnern in Modena und Bochum eine Ersatz-Gentherapie entwickelt, bei der Haut-Stammzellen des Patienten entnommen, im Labor genkorrigiert und anschließend expandiert und auf betroffene Hautareale transplantiert werden, um diese dauerhaft zu regenerieren. Mittlerweile wurden drei Patienten, die unter ähnlichen Genmutationen im LAMB3-Gen litten, mit dieser Art der Therapie erfolgreich behandelt. Der spektakulärste Fall war wohl der eines siebenjährigen Jungen mit junktionaler EB und großflächigen Infektionen, bei dem 80 Prozent der Epidermis erfolgreich durch transgene Transplantate ersetzt wurde.

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