Rare Diseases
Morbus Pompe
Die seltene, aber behandelbare hereditäre Stoffwechselerkrankung Morbus (M.) Pompe weist einen sehr variablen Erkrankungsbeginn auf, der zwischen Neugeborenen- und spätem Erwachsenenalter liegen kann. Der M. Pompe fällt in die Gruppe der metabolischen Myopathien, hier unter die Glykogenosen und ist auch als Glykogenose Typ II oder „saurer Maltasemangel“ bekannt. Ein Beitrag von Dr. Wolfgang Löscher und Dr. Julia Wanschitz. (CliniCum neuropsy 4/16)
