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ÖGES 2018

Turner-Syndrom bei Erwachsenen gerät in Vergessenheit

Mädchen mit Turner-Syndrom werden heute von Pädiatern meist engmaschig kontrolliert und gut versorgt. Im Erwachsenenalter gibt es allerdings noch erheblichen Nachholbedarf, wie eine rezente Wiener Studie zeigt. (Medical Tribune)

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben nicht zuletzt dadurch, dass viele Betroffene ein Geschlechtschromosomen-Mosaik aufweisen, eine sehr unterschiedliche Ausprägung der klassischen Merkmale, die erstmals 1930 von Otto Ullrich beschrieben wurden. Alle angeborenen und erworbenen Anomalien sind durch die Haploinsuffizienz des X-Chromosoms erklärbar. Die wichtigsten somatischen Manifestationen sind Hypogonadismus mit Infertilität, Minderwuchs, Autoimmunerkrankungen, Herzfehler, Osteoporose und Leberfunktionsstörungen. Die geistige und psychosoziale Entwicklung ist beim Großteil der Patientinnen vollkommen normal.

Kardiovaskulärer Phänotyp

„Für uns Pädiater ist zunächst einmal das Wachstum wichtig“, erklärt Dr. Diana-Alexandra Ertl, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien. Zur Behandlung mit Wachstumshormon kommt im Jugendalter dann die Induktion der Pubertät mit oralen Östrogenen. „Zusätzlich screenen wir natürlich nach Komorbiditäten, die schon vor dem 18. Lebensjahr eintreten können.“ Eine vielfach unterschätzte Komorbidität sind Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems. Die bekanntesten angeborenen Anomalien beim Turner-Syndrom sind Aortenisthmusstenosen, bikuspide Aortenklappen und Ventrikelseptumdefekte.

Studien der vergangenen Jahre haben aber gezeigt, dass häufig auch eine Vaskulopathie der großen Gefäße vorliegt, die sich im Laufe des Lebens als Dilatation der Aorta oder Aortendissektion manifestieren kann. Zusätzlich leiden viele Patientinnen unter einer Hypertonie und haben ein erhöhtes Risiko für Thromboembolien und Myokardinfarkte. „Eine 2012 in Norwegen publizierte Herz-MRT-Studie hat gezeigt, dass das Risiko für Aortendissektionen 100-fach höher ist als in der Normalbevölkerung“, berichtet Ertl. Betroffen sind etwa zwei von 100 Frauen mit Turner-Syndrom – also ausreichend Indikation, auch nach Malformationen der Aorta zu screenen.

Schwierige Transition

Die Entlassung aus der pädiatrischen Betreuung in die Erwachsenenwelt ist bei fast allen chronischen kindlichen Erkrankungen eine sehr schwierige Phase, die häufig suboptimal verläuft. „Transition ist kein Transfer, sondern ein Prozess, in dem sich der Fokus der Behandlung verändert“, betont Ertl. Hürden auf Seiten der Patienten sind die Angst vor einer emotionalen Trennung und der erwarteten Selbstständigkeit sowie ungenügende Informationen über die Grunderkrankung. Auch überprotektive Eltern, die auf einmal von den Ärzten seltener in die Betreuung involviert werden, können den Übergang erschweren.

Genauso gibt es aber auch Defizite auf ärztlicher Seite: In vielen Häusern gibt es keine multidisziplinären Transitions-Sprechstunden und oft fehlt auch die Möglichkeit der Weiterbetreuung in spezialisierten Zentren. Wie gut funktioniert die Transition in der Praxis? Werden auch erwachsene Turner-Patientinnen noch adäquat medizinisch betreut? Um diese Fragen zu beantworten, kontaktierten Ertl und Kollegen alle Turner-Patientinnen, die zwischen 1979 und 2011 an der Wiener Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde behandelt worden waren. In einer Follow-up-Studie wurden 39 Studienteilnehmerinnen im Alter von 21 bis 43 Jahren umfassend klinisch und serologisch hinsichtlich der häufigsten Komorbiditäten gescreent und zu ihren psychosozialen Lebensumständen und ihrer Lebensqualität befragt. Dabei bestätigte sich in der Echokardiographie das hohe Risiko für kardiovaskuläre Veränderungen.

Erstaunlich war jedoch, dass viele Patientinnen von ihren Herz- und Gefäßproblemen gar nichts wussten: Zusätzlich zu den sieben bereits bekannten Aortenklappenfehlern und Aortenanomalien fanden die Forscher im Rahmen der Studie bei weiteren zwölf Studienteilnehmerinnen bisher noch nicht diagnostizierte Veränderungen (Vitien, Aortenanomalien und Hypertonien). Zwei Patientinnen waren bereits wegen Schilddrüsenkarzinomen operiert worden und 21 hatten bei der Untersuchung eine gestörte Leberfunktion. Der Östrogenstatus war in 18 Fällen inadäquat, sieben Patientinnen nahmen überhaupt keine Östrogene.

Mangelnde Betreuung

Dass so viele Erkrankungen, Veränderungen und Störungen bisher nicht bekannt waren, ist nicht weiter verwunderlich: Nur drei der 39 erwachsenen Frauen mit Turner-Syndrom wurden medizinisch so betreut, wie es den Empfehlungen entspricht. Sieben Patientinnen waren seit der Transition nie bei einem Arzt gewesen (nicht einmal bei einem Allgemeinmediziner), 33 hatten nie einen Kardiologen aufgesucht. Diesen Ergebnissen stand jedoch das subjektive Empfinden der Untersuchten diametral entgegen: 25 Patientinnen (also fast zwei Drittel) fühlten sich ausreichend medizinisch betreut, nur 14 glaubten, dass ihre Versorgung nicht optimal sei. Diese subjektiven Einschätzungen spiegelten sich auch im ‚Quality of Life‘-Score wider: Die Patientinnen lagen in den einzelnen Domänen durchwegs im oberen Normbereich, waren also im Wesentlichen zufrieden und fühlten sich körperlich und geistig gesund.

Von den 20 Frauen, die nach Abschluss der Studie noch in einem Fragebogen Wünsche für die zukünftige Gesundheitsbetreuung äußerten, gaben 14 an, dass sie eine psychologische Unterstützung für nicht notwendig erachteten. „Als wir das Ergebnis der Studie gesehen haben, war uns klar, dass wir eine riesige Baustelle vor uns haben“, fasste Ertl die medizinische Auswertung zusammen. „Ein hoher Prozentsatz der erwachsenen Frauen mit Turner-Syndrom ist bei uns nicht ausreichend medizinisch betreut. Wir müssen auch eingestehen, dass die Transition an unserer Klinik nicht erfolgreich verlaufen ist.“ Die Lehre aus der Studie: „Wir brauchen unbedingt spezialisierte Tertiärzentren!“ Für die Patientinnen, die sich derzeit in der Transitionsphase befinden, dauert die Etablierung eines institutionellen Expertenmodells aber zu lange.

Intensive Gespräche

Die Wiener Pädiater setzen daher verstärkt auf ein individuelles Modell zur Förderung der Eigenverantwortlichkeit. Dazu gehören während der Transition intensive Gespräche über die komplexen Zusammenhänge des Turner-Syndroms und altersgemäß aktualisierte Informationen zu medizinischen und psychologischen Themen. Ziele sind eine verstärkte Verantwortungsübernahme mit gutem Überblick über das Krankheitsbild, selbstständig geführte Arztgespräche und die rechtzeitige Organisation von Kontrollterminen. Teil des Modells sind auch regelmäßige Fortbildungen für die Patientinnen und ihre Eltern. Vor der Entlassung aus der Obhut der Pädiater wird noch die „readiness for transition“ in einem Fragebogen, der in allen Sprachen erhältlich ist, getestet. Zusätzlich bemühen sich die Kinderärzte, in allen relevanten Bereichen Partner für die dringend notwendige Zusammenarbeit zu finden.

23. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Endokrinologie und Stoffwechsel (ÖGES) gemeinsam mit der Austrian Neuroendocrine Tumor Society; Linz, April 2018

Empfohlene regelmäßige Kontrollen

für Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom

Jährlich:

  • Gewicht, BMI
  • Blutdruck
  • Schilddrüsenfunktion (Screening auf Autoimmunthyreoiditis)
  • Leberfunktion (ab dem 10. LJ)
  • Lipidstatus (ab dem 8. LJ)
  • Diabetesprofil
  • Östrogenspiegel

Zusätzlich:

  • Zöliakie-Screening (ab dem 2. LJ) alle 2 Jahre
  • Hörtest alle 3–5 Jahre
  • Vitamin-D-Status (ab dem 9.–11. LJ) alle 2–3 Jahre
  • Knochendichtemessung (nach Umstellung auf Östrogen in Erwachsenendosierung) alle 5 Jahre

Gravholt CH et al., Eur J Endocrin 2017

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