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Die cystische Fibrose kausal anpacken

ÖGP 2017 - Mit den neuen CFTR-Modulatoren besteht erstmals die Hoffnung, den Krankheitsverlauf der cystischen Fibrose (CF) entscheidend verändern zu können. Weitere Fortschritte erwarten sich Experten von einer Personalisierung der Therapie. (Medical Tribune 42/17) 

Die Prognosen der Betroffenen haben sich bereits durch das Neugeborenen-Screening und frühzeitige, multidisziplinäre Therapien verbessert.
Die Prognosen der Betroffenen haben sich bereits durch das Neugeborenen-Screening und frühzeitige, multidisziplinäre Therapien verbessert.

Die cystische Fibrose (CF) ist eine monogenetische autosomal rezessive Erkrankung mit weltweit etwa 75.000 Betroffenen. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung, Morbidität und Mortalität werden aber in erster Linie von der chronischen Lungenerkrankung bestimmt. „Durch das Neugeborenen-Screening, den multidisziplinären Therapieansatz und den frühen Beginn der intensiven symptomatischen Behandlung hat sich die Prognose in den letzten zwei Jahrzehnten deutlich verbessert“, erklärt Ass.-Prof. Dr. Helmut Ellemunter, Leiter des Cystische-Fibrose-Zentrums, Medizinische Universität Innsbruck.

Amerikanische Registerdaten

Ersichtlich ist das daran, dass in den meisten Ländern heute die Zahl der erwachsenen CF-Patienten die der Kinder übersteigt. Mithilfe amerikanischer Registerdaten kann dieser Erfolg auch in Zahlen gefasst werden: Während die Lebenserwartung der amerikanischen Allgemeinbevölkerung zwischen 1986 und 2015 um vier Jahre zunahm, stieg sie bei CF-Kindern im gleichen Zeitraum um 12,5 Jahre. Erwachsenen Patienten mit cystischer Fibrose bescherte die verbesserte Therapie immerhin noch 6,5 zusätzliche Lebensjahre. Ursache der Erkrankung sind Mutationen des CFTR-Gens, das für einen Chlorid-Transporter kodiert. Durch die gestörte Chloridsekretion kommt es zu einer unzureichenden Hydrierung des Sekrets in den betroffenen Organen und einer gestörten mukoziliären Clearance in den Bronchien. Die symptomatische CF-Therapie fokussiert darauf, die funktionellen und strukturellen Folgen der CFTR-Dysfunktion zu minimieren. Dafür werden verschiedene Therapieansätze kombiniert. Der Nachteil der systemischen Therapie ist die Komplexität, die bei fortschreitender Erkrankung zunimmt.

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